Defect septal atrioventricular - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)

Defect septal atrioventricular

Sinonime ale defectului septal atrioventricular

Defecte ale canalului atrioventricular
AVSD
Defect al canalului atrioventricular comun (CAVC)
Defecte ale pernei endocardice

Subdiviziuni ale defectului septal atrioventricular

Defect septal atrioventricular complet
Defect septal atrioventricular incomplet
Defect septal atrioventricular parțial
Defect septal atrioventricular de tranziție

discutie generala

Defectul de sept atrioventricular (ASVD) este un termen general pentru un grup de defecte cardiace rare care sunt prezente la naștere (congenitale). Sugarii cu ASVD au dezvoltat în mod necorespunzător septuri atriale și ventriculare și valve adiacente.

Inima normală are patru camere. Cele două camere superioare, cunoscute sub denumirea de atrii, sunt separate una de cealaltă printr-o partiție fibroasă numită sept atrial. Cele două camere inferioare, cunoscute sub numele de ventriculi, sunt separate una de cealaltă de septul ventricular. Supapele (de exemplu, mitrale și tricuspidiene) conectează atriile (stânga și dreapta) la ventriculele lor respective. Supapele permit pomparea sângelui prin camere. Sângele se deplasează de la ventriculul drept prin artera pulmonară până la plămâni unde primește oxigen. Sângele revine în inimă prin venele pulmonare și intră în ventriculul stâng. Ventriculul stâng trimite sângele acum plin de oxigen în artera principală a corpului (aorta). Aorta trimite sângele în tot corpul.

Părțile inimii descrise mai sus sunt formate dintr-o structură embrionară numită perne endocardice. La persoanele cu ASVD există o anumită combinație de malformații ale acestor părți ale inimii. Acestea pot include o gaură în septul atrial, o gaură în septul ventricular și/sau anomalii ale valvelor mitrale și triscupide. ASVD poate fi clasificat ca una dintre cele trei forme: un ASVD incomplet (sau parțial) (defectul septal atrial primum); o formă de tranziție (defect septal atrial și defect septal ventricular mic); sau o formă mai severă sau completă (defecte atriale și ventriculare mari).

Simptomele ASVD variază foarte mult și depind de severitatea malformațiilor (de exemplu, scurgerea valvei între ventriculi și dimensiunea ventriculară). Aproximativ jumătate din cazurile de ASVD apar la copiii cu sindrom Down.

Semne și simptome

Sugarii cu forma completă a defectului de sept atrioventricular dezvoltă de obicei o capacitate limitată de a circula sângele către plămâni și restul corpului, rezultând acumularea de lichide în inimă, plămâni și diferite țesuturi ale corpului (insuficiență cardiacă congestivă). Congestia pulmonară poate duce la dificultăți de respirație (dispnee) și oboseală. Sugarii cu defect septal atrioventricular complet au adesea o decolorare albăstruie a pielii și a membranelor mucoase (cianoză) din cauza aportului insuficient de oxigen către aceste țesuturi.

Alte simptome care pot apărea în toate formele de ASVD includ hrănirea slabă, respirația anormal de rapidă (tahipneea), transpirația excesivă și/sau bătăile inimii anormal de rapide (tahicardia).

Episoadele frecvente de inflamație acută a plămânilor (pneumonie) și a bronhiilor (bronșită) sunt frecvente la copiii cu toate formele de ASVD. Presiunea anormal de mare în arteră care duce la inimă din plămâni (artera pulmonară) poate afecta funcția pulmonară și poate duce la boli vasculare pulmonare permanente înainte de vârsta de 1 an. Unii sugari afectați mai grav pot avea insuficiență cardiacă congestivă ca rezultat direct al acestor complicații grave.

Copiii mai mari cu ASVD netratat pot prezenta riscuri pentru abcese cerebrale, dezvoltarea cheagurilor de sânge (tromboză) care pot călători și se pot depune în artere (embolie) și/sau inflamație acută a membranelor interne care acoperă inima (endocardită bacteriană).

Adulții cu ASVD care nu au fost operați pentru a corecta acest defect cardiac pot dezvolta sindromul Eisenmenger. Aceasta este o tulburare rară caracterizată prin fluxul sanguin restrâns între plămâni și inimă care apare din cauza unui defect septal ventricular. Simptomele acestei afecțiuni pot include tensiune arterială scăzută anormal, bătăi neregulate ale inimii și/sau ritm cardiac rapid. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Eisenmenger” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Cauze

Cauza exactă a defectului de sept atrioventricular nu este cunoscută (idiopatică). Acest defect de naștere poate apărea singur fără o cauză aparentă (sporadic) sau poate apărea în asociere cu alte tulburări, cum ar fi sindromul Down.

Cercetătorii cred că, în cazurile de ASVD izolat, factorii de mediu, genetici și/sau alți factori (multifactoriale) pot fi implicați într-un fel.

Populațiile afectate

Defectul de sept atrioventricular afectează bărbații și femelele în număr egal. Aproximativ 50 la sută din cazuri apar în asociere cu alte tulburări, în special sindromul Down. ASVD poate apărea și cu alte defecte cardiace congenitale, în 10 la sută din cazuri apare în asociere cu ductul arterios brevetat sau cu tetralogia Fallot. (Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, alegeți numele exact al tulburării ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)

Incidența exactă a ASVD în populația generală este necunoscută. Forma completă a ASVD apare mai des decât formele parțiale sau de tranziție. Aproximativ 75 la sută din cazurile de ASVD completă apar la persoanele cu sindrom Down. Majoritatea cazurilor de ASVD parțială nu apar la persoanele cu sindrom Down.

Tulburări conexe

Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale defectului septal atrioventricular. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Defectele septului atrial sunt defecte cardiace congenitale comune caracterizate prin prezența unei mici deschideri între cele două atrii ale inimii. Acest defect duce la o creștere a volumului de muncă pe inima dreaptă și la un flux excesiv de sânge la plămâni. Simptomele, care pot deveni evidente în copilărie, copilărie sau maturitate, pot varia foarte mult și depind de gravitatea defectului. Simptomele tind să fie ușoare la început și pot include dificultăți de respirație (dispnee), susceptibilitate crescută la infecții respiratorii, decolorare anormală albăstruie a pielii și/sau a mucoaselor (cianoză). Unele persoane cu defecte ale septului atrial pot prezenta un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge care pot călători către arterele majore (embolie) care blochează circulația sângelui. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „defect de sept atrial” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)