Defect peretelui abdominal MedlinePlus Genetics
Descriere
Un defect al peretelui abdominal este o deschidere în abdomen prin care pot ieși diferite organe abdominale. Această deschidere variază în mărime și poate fi diagnosticată de obicei la începutul dezvoltării fetale, de obicei între a zecea și a paisprezecea săptămână de sarcină. Există două tipuri principale de defecte ale peretelui abdominal: omfalocel și gastroschiză. Omphalocele este o deschidere în centrul peretelui abdominal unde cordonul ombilical se întâlnește cu abdomenul. Organele (de obicei intestinele, stomacul și ficatul) ies în afară prin deschiderea în cordonul ombilical și sunt acoperite de aceeași membrană de protecție care acoperă cordonul ombilical. Gastroschizisul este un defect al peretelui abdominal, de obicei la dreapta cordonului ombilical, prin care intestinul gros și subțire ies în afară (deși alte organe pot uneori să iasă). Nu există membrană care să acopere organele expuse în gastroschiză.
Fetusii cu omfalocel pot crește încet înainte de naștere (întârzierea creșterii intrauterine) și se pot naște prematur. Persoanele cu omfalocele au frecvent defecte congenitale multiple, cum ar fi un defect cardiac congenital. În plus, subdezvoltarea plămânilor este adesea asociată cu omfalocel, deoarece organele abdominale oferă în mod normal un cadru pentru creșterea peretelui toracic. Atunci când aceste organe sunt deplasate greșit, peretele toracic nu se formează corespunzător, oferind un spațiu mai mic decât cel normal pentru ca plămânii să se dezvolte. Drept urmare, mulți sugari cu omfalocel au insuficiență respiratorie și poate fi necesar să fie sprijiniți cu un aparat pentru a-i ajuta să respire (ventilație mecanică). Rareori, persoanele afectate care au probleme de respirație în copilărie se confruntă cu infecții pulmonare recurente sau astm mai târziu în viață. Sugarii afectați au adesea probleme gastro-intestinale, inclusiv un reflu de acizi stomacali în esofag (reflux gastroesofagian) și dificultăți de hrănire; aceste probleme pot persista chiar și după tratamentul omfalocelului. Omfalocele mari sau cele asociate cu multiple probleme de sănătate suplimentare sunt mai des asociate cu moartea fetală decât cazurile în care omfalocelul apare singur (izolat).
Omphalocele este o caracteristică a multor sindroame genetice. Aproape jumătate dintre persoanele cu omfalocel au o afecțiune cauzată de o copie suplimentară a unuia dintre cromozomii din fiecare dintre celulele lor (trisomie). Până la o treime din persoanele născute cu omfalocelă au o afecțiune genetică numită sindrom Beckwith-Wiedemann. Persoanele afectate pot avea semne și simptome suplimentare asociate cu aceste afecțiuni genetice.
Persoanele care suferă de gastroschiză au rareori alte defecte congenitale și rareori prezintă anomalii cromozomiale sau o afecțiune genetică. Majoritatea indivizilor afectați prezintă un retard de creștere intrauterin și sunt mici la naștere; mulți sugari afectați se nasc prematur.