Condrosarcom mezenchimal - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)
Condrosarcom mezenchimal
NORD recunoaște cu recunoștință Robert G. Maki, MD, dr., Departamentul de Medicină, Școala de Medicină Mount Sinai, New York, NY, pentru asistență în pregătirea acestui raport.
Sinonime ale condrosarcomului mezenchimal
Subdiviziuni ale condrosarcomului mezenchimal
discutie generala
Semne și simptome
Simptomele condrosarcomului mezenchimal pot varia în funcție de localizarea exactă și progresia tumorii. Majoritatea condrosarcoamelor mezenchimale apar în oasele maxilarului, coloanei vertebrale sau coastelor. Cu toate acestea, tumoarea poate apărea aproape oriunde în corp. Brațele și picioarele sunt, de asemenea, locuri frecvente de dezvoltare a tumorii, în special osul principal al coapsei (femurului). Aproximativ o treime din cazuri apar în afara osului, aparând ca mase de țesut moale și pot afecta mușchiul sau sistemul nervos central
Simptomele specifice asociate condrosarcomului mezenchimal pot fi vagi și nespecifice. Multe persoane pot dezvolta dureri și umflături în zona afectată. Astfel de simptome vagi pot fi prezente mult timp înainte de a se pune diagnosticul. Dacă o tumoare crește suficient de mare, poate comprima structurile din apropiere și poate provoca simptome suplimentare. De exemplu, o tumoare care comprimă măduva spinării poate provoca paralizie, în timp ce un condrosarcom mezenchimal în orificiul ochiului (orbită) poate provoca durere, umflături, tulburări vizuale și proeminența globului ocular (exoftalmie).
Condrosarcoamele mezenchimale sunt o formă agresivă de cancer care se poate răspândi (metastază) în alte zone ale corpului, în special în plămâni, ficat, ganglioni limfatici și alte oase și poate provoca complicații care pun viața în pericol.
Cauze
Cauza exactă a condrosarcomului mezenchimal este necunoscută. Anchetatorii efectuează cercetări de bază în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre mulți factori care pot duce la cancer. Nu au fost descoperiți factori de risc identificabili pentru dezvoltarea condrosarcomului mezenchimal.
La persoanele cu cancer, inclusiv condrosarcomul mezenchimal, se pot dezvolta tumori maligne datorită modificărilor anormale ale structurii și orientării anumitor celule cunoscute sub numele de oncogene sau gene supresoare tumorale. Oncogenele controlează creșterea celulară; genele supresoare tumorale controlează diviziunea celulară și se asigură că celulele mor la momentul potrivit. Cercetările actuale au arătat că anomaliile ADN-ului (acidul dezoxiribonucleic), care este purtătorul codului genetic al corpului, stau la baza transformării celulare maligne. Schimbarea caracteristică a ADN-ului în condrosarcomul mezenchimal este ștergerea unei părți a cromozomului 8 care ajunge să se conecteze împreună cu genele ADN într-un mod nou. Genele sunt denumite HEY1 și NCOA2. Aceste modificări genetice anormale par să apară spontan din motive necunoscute. Se crede că condrosarcoamele mezenchimale provin din celule de cartilaj timpurii, imature, numite condroblaste. Condroblastele se dezvoltă în cele din urmă în condrocite, celula principală care formează cartilajul.
Populațiile afectate
Condrosarcomul mezenchimal a fost descris pentru prima dată în literatura medicală în 1959. Este o formă extrem de rară de cancer; mai puțin de 800 de cancere au fost raportate în literatura medicală. Această tumoare este cea mai frecventă la copii și adulți tineri (cu vârste cuprinse între 10-30), dar poate afecta persoanele de orice vârstă, inclusiv copiii mici și adulții mai în vârstă. Femelele sunt afectate puțin mai des decât bărbații. Condrosarcomul mezenchimal este mai probabil să apară în afara osului la adulții tineri sau la copii și să afecteze osul la adulții mai în vârstă. Condrosarcoamele mezenchimale reprezintă aproximativ 5-10% din toate cazurile de condrosarcom.
Tulburări conexe
Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale condrosarcomului mezenchimal. Comparațiile cu alte sarcoame ale oaselor sau țesuturilor moi pot fi utile pentru a înțelege mai bine locul acestui diagnostic.
Condrosarcomul mixoid extraskeletal este destul de diferit de condrosarcomul mezenchimal. Condrosarcomul mixoid extraskeletal este un sarcom care apare în țesuturile moi, cu creștere relativ lentă și recurență locală frecventă, precum și nenumărate locuri metastatice în plămâni, un diagnostic care este de obicei mai puțin sensibil la chimioterapie decât condrosarcomul mezenchimal.
Sarcomul Ewing este o tumoră osoasă rară care apare cel mai adesea la adolescenți. De asemenea, poate apărea în afara osului în țesuturile moi (sarcom extra-osos Ewing). Sarcomul Ewing este legat de un alt tip de tumoare cunoscută sub numele de tumoare neuroectodermică primitivă (PNET). Cercetătorii au aflat că ambele tumori apar din aceeași celulă primitivă și se referă acum la aceste tumori ca familia de tumori Ewing (EFT). Acest termen general cuprinde sarcomul osos al Ewing, sarcomul extra-osos al Ewing, tumora neuroectodermică primitivă și tumora Askin (o tumoare a peretelui toracic). Sarcomul osos Ewing reprezintă majoritatea tumorilor din această familie. Sarcomul osos Ewing afectează cel mai adesea osul lung al picioarelor (femur) și oasele plate, cum ar fi cele găsite în bazin și piept. Sarcomul Ewing este un cancer agresiv care se poate răspândi (metastază) la plămâni, alte oase și măduva osoasă, cauzând complicații care pot pune viața în pericol. Cauza exactă a acestor tumori este necunoscută. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Sarcomul Ewing” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)
Osteosarcomul este o tumoare care afectează oasele. Este cea mai frecventă formă de cancer osos. Aproximativ 60 la sută din cazuri apar la copii și adolescenți în timpul celui de-al doilea deceniu de viață. Osteosarcoamele afectează bărbații de două ori mai des decât femelele. Oasele cel mai frecvent afectate sunt oasele lungi ale brațelor și picioarelor. Simptomele pot varia în funcție de localizarea și amploarea bolii. Durerea, umflarea, sensibilitatea și în cele din urmă formarea unui nodul pot apărea în zona afectată. Simptomele generale pot include febră, scădere în greutate, anemie și lipsă de energie. Osteosarcoamele pot slăbi osul înconjurător, rezultând fracturi. Osteosarcoamele se pot răspândi (metastază) în alte zone ale corpului. Nu se cunoaște cauza exactă a osteosarcomului. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „osteosarcom” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)
Tumorile suplimentare trebuie, de asemenea, să fie diferențiate de condrosarcomul mezenchimal, inclusiv osteocondroamele, tumorile primare ale oaselor. (Pentru mai multe informații despre aceste tumori, alegeți numele specific al tumorii ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)