Citrullinemia MedlinePlus Genetica
Descriere
Citrullinemia este o tulburare moștenită care determină acumularea de amoniac și alte substanțe toxice în sânge. Au fost descrise două tipuri de citrullinemie; au semne și simptome diferite și sunt cauzate de mutații la gene diferite.
Citrullinemia de tip I (cunoscută și sub numele de citrullinemia clasică) devine de obicei evidentă în primele câteva zile de viață. Copiii afectați apar de obicei normali la naștere, dar pe măsură ce se acumulează amoniac, aceștia experimentează o lipsă progresivă de energie (letargie), hrănire slabă, vărsături, convulsii și pierderea cunoștinței. Unele persoane afectate dezvoltă probleme hepatice grave. Problemele de sănătate asociate cu citrullinemia de tip I sunt în pericol în multe cazuri. Mai rar, o formă mai ușoară de citrullinemie de tip I se poate dezvolta mai târziu în copilărie sau la maturitate. Această formă cu debut ulterior este asociată cu dureri de cap intense, pete oarbe (scotoame), probleme cu echilibrul și coordonarea musculară (ataxie) și letargie. Unele persoane cu mutații genetice care cauzează citrullinemia de tip I nu au niciodată semne și simptome ale tulburării.
Citrullinemia de tip II afectează în principal sistemul nervos, provocând confuzie, neliniște, pierderea memoriei, comportamente anormale (cum ar fi agresivitatea, iritabilitatea și hiperactivitatea), convulsiile și coma. Persoanele afectate au deseori preferințe alimentare specifice, preferând alimente bogate în proteine și grase și evitând alimentele bogate în carbohidrați. Semnele și simptomele acestei tulburări apar de obicei la vârsta adultă (debutul adulților) și pot fi declanșate de anumite medicamente, infecții, intervenții chirurgicale și consumul de alcool. Aceste semne și simptome pot pune viața în pericol la persoanele cu citrullinemie de tip II cu debut la adulți.
Citrullinemia de tip II cu debut la adulți se poate dezvolta și la persoanele care, la sugari, aveau o tulburare hepatică numită colestază intrahepatică neonatală cauzată de deficit de citrin (NICCD). Această afecțiune hepatică este, de asemenea, cunoscută sub numele de citrullinemie de tip II cu debut neonatal. NICCD blochează fluxul de bilă (un fluid digestiv produs de ficat) și împiedică organismul să proceseze în mod corespunzător anumite substanțe nutritive. În multe cazuri, semnele și simptomele NICCD dispar în decurs de un an. În cazuri rare, persoanele afectate dezvoltă alte semne și simptome în copilăria timpurie după ce par să se recupereze după NICCD, inclusiv creșterea întârziată, oboseală extremă (oboseală), preferințele alimentare specifice (menționate mai sus) și cantități anormale de grăsimi (lipide) din sânge (dislipidemie). Această afecțiune este cunoscută ca eșecul de a prospera și dislipidemie cauzată de deficitul de citrin (FTTDCD). Ani sau chiar decenii mai târziu, unele persoane cu NICCD sau FTTDCD dezvoltă caracteristicile citrullinemiei de tip II cu debut la adulți.