Cistinuria Cauze, simptome și diagnostic
Ce este cistinuria?
Cistinuria este o boală moștenită care face ca pietrele formate din aminoacidul cistină să se formeze în rinichi, vezică și uretere. Bolile moștenite sunt transmise de la părinți la copii printr-un defect al genelor lor. Pentru a obține cistinurie, o persoană trebuie să moștenească defectul de la ambii părinți.
Defectul genei determină acumularea cistinei în interiorul rinichilor, care sunt organele care ajută la reglarea a ceea ce intră și iese din fluxul sanguin. Rinichii au multe funcții, inclusiv:
- reabsorbind mineralele și proteinele esențiale înapoi în organism
- filtrarea sângelui pentru îndepărtarea deșeurilor toxice
- producând urină pentru a expulza deșeurile din organism
La cineva care are cistinurie, aminoacidul cistină se acumulează și formează pietre în loc să se întoarcă în sânge. Aceste pietre se pot bloca în rinichi, vezică și uretere. Acest lucru poate fi foarte dureros până când pietrele trec prin urinare. Este posibil să fie necesară îndepărtarea chirurgicală a pietrelor foarte mari.
Pietrele se pot repeta de multe ori. Sunt disponibile tratamente pentru a controla durerea și pentru a preveni formarea mai multor calculi.
Deși cistinuria este o afecțiune de-a lungul vieții, simptomele apar de obicei la adulții tineri, potrivit unui studiu publicat în Jurnalul European de Urologie. Au existat cazuri rare la sugari și adolescenți. Simptomele pot include:
- sânge în urină
- durere severă în lateral sau în spate, aproape întotdeauna pe o parte
- greață și vărsături
- durere lângă inghină, pelvis sau abdomen
Cistinuria este asimptomatică, ceea ce înseamnă că nu provoacă simptome, atunci când nu există pietre. Cu toate acestea, simptomele vor reapărea de fiecare dată când se formează pietre în rinichi. Pietrele apar de obicei de mai multe ori.
Defectele, numite și mutații, în genele SLC3A1 și SLC7A9 provoacă cistinurie. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru corpul dumneavoastră de a produce o anumită proteină transportoare care se găsește în rinichi. Această proteină controlează în mod normal reabsorbția anumitor aminoacizi.
Aminoacizii se formează atunci când organismul digeră și descompune proteinele. Acestea sunt utilizate pentru a îndeplini o mare varietate de funcții corporale, deci sunt importante pentru corpul dumneavoastră și nu sunt considerate deșeuri. Prin urmare, atunci când acești aminoacizi intră în rinichi, în mod normal sunt absorbiți înapoi în sânge. La persoanele cu cistinurie, defectul genetic interferează cu capacitatea proteinei transportoare de a reabsorbi aminoacizii.
Unul dintre aminoacizii - cistina - nu este foarte solubil în urină. Dacă nu este reabsorbit, se va acumula în rinichi și va forma cristale sau pietre de cistină. Pietrele rezistente la piatră se blochează apoi în rinichi, vezică și uretere. Acest lucru poate fi foarte dureros.
Riscați să suferiți de cistinurie numai dacă părinții dvs. au defectul specific al genei lor care cauzează boala. De asemenea, aveți boala numai dacă moșteniți defectul de la ambii părinți. Cistinuria apare la aproximativ 1 din 10.000 de oameni din întreaga lume, deci este destul de rară.