Cistinoza O trecere în revistă a diferitelor forme și a progreselor recente SpringerLink
rezumat
Diagnosticul prenatal al statusului homozigot al cistinozei nefropatice a fost stabilit prin măsurarea cistinei crescute în celulele lichide amniotice cultivate printr-o tehnică de etichetare pulsată, făcând posibil controlul preventiv al bolii.

Asambla
Terapia copiilor cu dietă cu cistină și acid metionic este, de asemenea, cunoscută sub numele de tratament cu D-Penicilamină cu efect unic asupra fluxului fatal al bolilor nefropatice. În stadionul terminal al Niereninsuffizienz wurden Kindern sowohl cu nefropatia, precum și cu forma intermediară de cistinoză Nieren transplantată. Diese Behandlung shient in Augenblick eine gute Chance für ein langéres Überleben der Kinder zu bieten.