Ce înseamnă să ai o predispoziție genetică la o boală MedlinePlus Genetics
O predispoziție genetică (uneori numită și susceptibilitate genetică) este o probabilitate crescută de a dezvolta o anumită boală pe baza structurii genetice a unei persoane. O predispoziție genetică rezultă din variații genetice specifice care sunt adesea moștenite de la un părinte. Aceste modificări genetice contribuie la dezvoltarea unei boli, dar nu o provoacă direct. Unele persoane cu o variație genetică predispozantă nu vor suferi niciodată de boală, în timp ce altele, chiar și în cadrul aceleiași familii.
Variațiile genetice pot avea efecte mari sau mici asupra probabilității de a dezvolta o anumită boală. De exemplu, anumite mutații ale genelor BRCA1 sau BRCA2 cresc mult riscul unei persoane de a dezvolta cancer de sân și cancer ovarian. Variațiile altor gene, cum ar fi BARD1 și BRIP1, cresc, de asemenea, riscul de cancer mamar, dar contribuția acestor modificări genetice la riscul general al unei persoane pare a fi mult mai mică.
Cercetările actuale se concentrează pe identificarea modificărilor genetice care au un efect mic asupra riscului de boală, dar sunt frecvente în populația generală. Deși fiecare dintre aceste variații crește doar puțin riscul unei persoane, modificările în mai multe gene diferite se pot combina pentru a crește semnificativ riscul de boală. Modificările multor gene, fiecare cu un efect mic, pot sta la baza susceptibilității la multe boli frecvente, inclusiv cancer, obezitate, diabet, boli de inimă și boli mintale.
La persoanele cu predispoziție genetică, riscul de boală poate depinde de mai mulți factori, pe lângă o modificare genetică identificată. Acestea includ alți factori genetici (uneori numiți modificatori), precum și factori de stil de viață și de mediu. Bolile cauzate de o combinație de factori sunt descrise ca multifactoriale. Deși structura genetică a unei persoane nu poate fi modificată, unele modificări ale stilului de viață și ale mediului (cum ar fi examinarea mai frecventă a bolii și menținerea unei greutăți sănătoase) pot reduce riscul bolii la persoanele cu predispoziție genetică.