Ce este sindromul Fanconi; Știri-Medical
Sindromul Fanconi este o afecțiune care afectează tubul renal proximal din rinichi și afectează capacitatea organului de a reabsorbi substanțele înainte ca acestea să fie excretate în urină.
Tubul proximal procesează fluidul după ce a fost filtrat printr-o structură numită glomerul. Într-un rinichi sănătos, tubul reabsorbe substanțe precum glucoza, acidul uric, bicarbonatul, fosfatul și aminoacizii. Cu toate acestea, în sindromul Fanconi, aceste molecule nu sunt reabsorbite și sunt în schimb trecute din organism în urină. Sindromul Fanconi poate apărea ca o afecțiune moștenită sau ca o boală dobândită cauzată de ingestia anumitor medicamente sau metale grele.
În funcție de funcția tubului proximal este afectată, sindromul Fanconi provoacă diferite tipuri de complicații. De exemplu, pierderea bicarbonatului în urină duce la o afecțiune denumită acidoză tubulară renală de tip 2 sau proximală. Dacă se pierde fosfatul, se poate dezvolta rahitismul osos, deoarece acest mineral este necesar pentru dezvoltarea osoasă.
Sindromul Fanconi poartă numele pediatrului elvețian Guido Fanconi, care a remarcat pentru prima dată modul în care simptomele afecțiunii tindeau să apară împreună. Cu toate acestea, această boală nu trebuie confundată cu anemia Fanconi, o afecțiune genetică care duce adesea la leucemie și la eșecul măduvei osoase.
Simptome
Simptomele acidozei tubulare renale proximale includ de obicei:
Simptomele disfuncției generalizate a tubulului renal proximal observate în sindromul Fanconi includ următoarele:
- Fosfat scăzut din sânge (hipofosfatemie)
- Creșterea fosfatului de urină (fosfaturie)
- Glucoza din urină (glicozuria)
- Exces de proteine serice în urină (proteinurie)
- Exces de acid uric în uree (hiperuricosurie)