Ce este histiocitoza celulelor Langerhans; Știri-Medical
Histiocitoza celulelor Langerhans (LCH) este o afecțiune rară caracterizată prin creșterea anormală a celulelor Langerhans. Proliferarea acestor celule duce la formarea unor tumori numite granuloame, care pot invada apoi oasele și pot provoca dureri, inflamații și (în unele cazuri) fracturi osoase. Boala este observată cel mai frecvent la copiii cu vârsta sub 15 ani; cu toate acestea, a fost observat și în alte grupe de vârstă.
Treci peste
Histiocitoza celulelor Langerhans are o prezentare clinică variabilă și se inițiază de obicei ca o erupție cutanată. Poate implica și organe precum plămânii, măduva osoasă, ganglionii limfatici, splina și tractul gastro-intestinal.
Prognosticul afecțiunii depinde de amploarea bolii. Dacă LCH este detectat în etapa inițială, tratamentul prompt poate ajuta la gestionarea bine a bolii. Tratarea bolii care a progresat reprezintă o provocare, deoarece orice tip de leziune a organelor devine de obicei o complicație permanentă.
Care sunt cauzele histiocitozei celulare Langerhans?
Etiologia exactă a LCH este necunoscută; cu toate acestea, mutațiile somatice ale genei BRAF au fost identificate la majoritatea pacienților. Pe scurt, gena BRAF codifică o proteină numită B-Raf, care este implicată în transmiterea semnalelor de creștere către nucleul celulei. În consecință, mutațiile somatice ale genei BRAF duc la creșterea producției de proteină B-Raf, care determină în cele din urmă proliferarea incontrolabilă a celulelor.
Studiile au demonstrat, de asemenea, implicarea anumitor toxine și viruși din mediu în dezvoltarea LCH. Având în vedere ultimele, cele mai frecvent implicate viruși sunt herpesvirusurile, dar studiile pe această temă nu sunt încă concludente.
Care sunt semnele și simptomele histiocitozei celulare Langerhans?
LCH poate exista fie ca o boală izolată a pielii sau a oaselor, fie poate evolua către o afecțiune care implică mai multe organe (în special plămân, ficat, măduvă osoasă și sistem endocrin).
Erupția este cel mai frecvent simptom asociat cu LCH. Erupția cutanată LCH are anumite caracteristici deosebite care ajută la diferențierea acesteia de alte afecțiuni ale pielii, cum ar fi dermatita atopică. Erupția are papule solzoase și noduli duri, în timp ce petechiile și solziile sângeroase cruste sunt alte caracteristici specifice care pot ajuta la diagnosticul diferențial.