Ce este Cistinoza; Știri-Medical
Cistinoza este o boală de stocare lizozomală caracterizată printr-o acumulare anormală a aminoacidului cistină în celulele corpului. De asemenea, numită boală de stocare a cistinei, este o eroare înnăscută a metabolismului care duce la depunerea cristalului de cistină în diferite țesuturi, cum ar fi măduva osoasă, corneea, rinichii și ficatul.
Tipuri de cistinoză
Există trei tipuri distincte de cistinoză și acestea includ:
Cistinoza nefropatică
Cistinoza nefropatică este cea mai severă formă a afecțiunii. Această formă începe din copilărie și provoacă rahitism, mărirea ficatului și disfuncționalități renale. Copilul poate să nu crească la ritmul așteptat și poate urina excesiv. Depunerile din rinichi provoacă în cele din urmă sindromul Fanconi care descrie reabsorbția defectă a aminoacizilor, sărurilor, zahărului și apei din rinichi. Copiii care nu sunt tratați pentru această afecțiune mor adesea din cauza insuficienței renale până la vârsta de 10 ani.
Cistinoza non-nefropatică
Această formă a afecțiunii este mult mai puțin severă decât cistinoza nefropatică și afectează în principal doar ochii. Acumularea de cristale de cistină în cornee poate provoca fotofobie, care este o hipersensibilitate vizuală la lumină.
Cistinoza intermediară
Cistinoza intermediară este, de asemenea, o formă severă a afecțiunii și este similară cu cistinoza nefropatică. Cu toate acestea, această formă a bolii are un debut mai târziu, afectând de obicei adolescenții și provocând insuficiență renală completă undeva între 15 și 25 de ani.
Cauza și prevalența
Cistinoza este moștenită într-un mod autosomal recesiv și se estimează că afectează 1 din 100.000 până la 200.000 de indivizi. Toate cele trei forme de cistinoză sunt asociate cu mutații dintr-o genă numită CTNS care codifică o proteină care transportă de obicei cistina din lizozomi din interiorul celulelor.