Ce este Alkaptonuria; Știri-Medical

Alcaptonuria este cauzată de o deficiență a unei singure enzime numită homogentizat 1,2 dioxigenază. Acesta este responsabil pentru degradarea acidului homogentisic (HGA) în acid maleilacetoacetic prin degradarea tirozinei. Apare la o frecvență de aproximativ 1 din 250.000 până la 1 din 1.000.000. Este autosomal recesiv în moștenire și este un exemplu clasic de eroare înnăscută a metabolismului.

știri-medical

Caracteristici clinice

Cele trei caracteristici majore ale alcaptonuriei includ:

  • Acid homogentizic din urină, care este oxidat de aer în polimeri benzoquinoneacetați și provoacă întunecarea urinei în picioare. Acest lucru poate fi observat la sugari și duce la diagnosticul acestei tulburări în copilărie într-o cincime din cazuri.
  • Ochroza sau pigmentarea negru-albăstruie a țesutului conjunctiv apare, de obicei după vârsta de 30 de ani, și este evidentă ca decolorare a urechilor și a ochilor, precum și a diferitelor fluide corporale.
  • Artrita care implică coloana vertebrală, precum și articulațiile mari apare, de obicei în anii douăzeci, din cauza depunerii polimerului în cartilaj și os subcondral. Acest lucru cauzează în mod obișnuit decolorarea severă și progresivă a articulației, ceea ce poate duce la dizabilități.

Pot apărea și alte caracteristici, inclusiv:

  • Calcificarea sau regurgitarea valvei mitrale și aortice
  • Dilatarea aortică
  • Calculi renali
  • Pietre de prostată

Moştenire

Alcaptonuria este o tulburare autosomală recesivă și, prin urmare, fiecare copil dintr-o familie are șansa unu la patru de a obține două copii ale genei defecte și de a fi afectat clinic. Rata de transport este de 50% (primind doar o copie defectă), iar aceste persoane nu prezintă simptome. 25% dintre descendenți pot fi lipsiți de boli, atât din punct de vedere clinic, cât și în urma testării genetice.

Diagnostic și management

Alcaptonuria este diagnosticată prin detectarea HGA în urină utilizând cromatografia gazoasă-spectrometrie de masă și este confirmată prin teste genetice pentru a identifica o mutație recesivă a genei HGD.

Tratamentul este simptomatic și poate include:

  • Paliația durerilor articulare
  • Kinetoterapie pentru întărirea mușchilor și menținerea flexibilității
  • Terapia ocupațională pentru a ajuta pacientul să rămână independent și să desfășoare activități din viața de zi cu zi
  • Înlocuiri comune atunci când este necesar
  • Tratamentul calculilor renali și de prostată
  • Înlocuirea supapei aortice, dacă este necesar