Ce este Adrenomieloneuropatia; Știri-Medical

Adrenomieloneuropatia (AMN) este a doua formă cea mai frecventă de adrenoleucodistrofie (ALD) și este o versiune cu debut la adult a ALD. AMN este o afecțiune legată de X, moștenită genetic, care afectează mielina măduvei spinării. Ca și în cazul tuturor formelor de ALD, AMN afectează predominant bărbații (1 din aproximativ 40.000) datorită moștenirii pe cromozomul X.

adrenomieloneuropatia

Există două forme de AMN: AMN fără afectare cerebrală (care afectează doar măduva spinării) și este de obicei mai ușoară sau AMN cu afectare cerebrală (care afectează atât măduva spinării, cât și creierul) și este mai severă.

Care sunt caracteristicile clinice/simptomele AMN?

Simptomele AMN apar mai târziu decât ALD cerebral din copilărie, care începe în copilărie. Simptomele încep la sfârșitul anilor '20 până la oricând până la începutul anilor '40. De asemenea, tind să fie mai lente decât în ​​progresia ALD.

Ca și în cazul ALD, simptomele pot varia între persoanele afectate, precum și severitatea. Cele mai multe simptome ale AMN fără afectare cerebrală includ caracteristici care afectează mișcarea și controlul motorului somatic intrinsec:

  • Rigiditate progresivă a membrelor care duce la slăbiciune progresivă (parapareză spastică)
  • Disfuncție/impotență sexuală, precum și probleme de control al vezicii urinare
  • Dificultăți de vorbire, limbaj și înghițire (disartrie și disfagie)
  • Dificultate atât în ​​abilitatea de mers cât și în mers - cândva cu ataxie prezentă
  • Insuficiența suprarenală este observată în majoritatea cazurilor de ALD/AMN - caracterizată prin dereglare metabolică care duce la scăderea nivelului hormonal în organism - acestea includ adrenalină și cortizol care afectează tensiunea arterială și dezvoltarea sexuală.

Indivizii AMN cu afectare cerebrală tind să aibă simptome neurologice/psihiatrice suplimentare, inclusiv:

  • Modificări comportamentale de ex. tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
  • Modificări senzoriale de ex. pierderea vederii sau pierderea auzului
  • Modificări neurologice de ex. convulsii și demență

Simptomele tind să fie progresive, iar prognosticul depinde de severitatea și subtipul AMN. În general, AMN cu afectare cerebrală este mai severă și are un prognostic mai prost decât AMN fără afectare cerebrală. Persoanele cu AMN fără implicare cerebrală pot trăi în mod eficient o viață completă, cu condiția să aibă o terapie fizică adecvată și consiliere. Doar 10-20% dintre persoanele cu AMN dezvoltă AMN cu afectare cerebrală care este progresiv devastatoare și poate duce la paralizie pe termen lung, comă și moarte.