CARE PUTEAZĂ OAMENII CU SINDROM DE OBEZITATE RARĂ NU POATE SĂ MIRĂ
Johns Hopkins Medicine
Biroul de comunicare corporativă
Contact media: Joanna Downer
410-614-5105; [email protected]
23 august 2004
CARE PUTE: OAMENII CU SINDROM DE OBEZITATE RARĂ NU POT SEMNI Mirosuri
-- Pierderea susține rolul lui Cilia în această stare
Cercetătorii Johns Hopkins au descoperit că mulți oameni cu sindrom Bardet-Biedl (BBS), o afecțiune rară, complexă, marcată de o serie de simptome aparent neconectate, inclusiv obezitate, dificultăți de învățare, probleme oculare și astm, au, de asemenea, o altă problemă, nedeclarată anterior: mulți dintre ei nu pot detecta mirosurile.
Deoarece este posibil ca persoanele cu sindrom să-și piardă simțul mirosului înainte sau la scurt timp după naștere, nu le-ar trece prin cap să o menționeze, astfel încât problema, cunoscută sub numele de anosmie, nu a fost niciodată raportată, spun cercetătorii.
Dar, stimulat de o nouă înțelegere a faptului că problemele observate în BBS sunt cauzate de structuri celulare defecte numite cilii, cercetătorii conduși de Nicholas Katsanis, Ph.D., au decis să analizeze capacitatea pacienților de a detecta mirosurile. Sistemul olfactiv, care este responsabil pentru simțul mirosului, este probabil cel mai bogat sistem de cili din corp, bazându-se pe un pat al structurilor asemănătoare tentaculelor pentru a detecta moleculele odifere care trec prin nas.
Destul de sigur, când colegii de la University College London au administrat un test de miros simplu și standard pacienților cu BBS, 40% nu puteau mirosi nimic, iar alți 10% aveau o capacitate redusă de detectare a mirosurilor. Cercetătorii Johns Hopkins s-au îndreptat apoi către șoareci care lipsesc din cele două gene care cauzează BBS pentru a dovedi că vinii au fost culia defectă, mai degrabă decât orice alte probleme. Rezultatele sunt descrise în luna aug. 22 secțiune online avansată a Nature Genetics.
„Acest lucru demonstrează dincolo de umbră de îndoială că mecanismul pe care l-am propus - cilii defectiști - se află în spatele sindromului”, spune Katsanis, profesor asistent la Institutul de medicină genetică Hopkins McKusick-Nathans. „Fără studii la șoarece, problema ar fi putut fi la orice pas pe parcurs: de la detectarea mirosurilor, la comunicarea cu creierul, la extragerea cuvântului potrivit pentru a descrie mirosul.
Dar am dovedit că pierderea proteinelor BBS cauzează probleme ciliare la șoareci, iar problemele ciliare cauzează simptomul clinic, spune el. „Îmi place când știința are sens”.