Când colesterolul ridicat este o afacere de familie - Harvard Health
O formă moștenită de colesterol ridicat - hipercolesterolemia familială - necesită acțiuni serioase.
Cei mai mulți dintre noi cu colesterol ridicat au tipul de soi de grădină provocat de consumul prea mult de colesterol și grăsimi saturate și prea puține fructe, legume și cereale integrale. Cu toate acestea, peste jumătate de milion de americani au un tip mai periculos. Acesta provine dintr-o eroare moștenită care poate trimite colesterolul nociv cu lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) în stratosferă. Această afecțiune adesea nedetectată, numită hipercolesterolemie familială, poate provoca un atac de cord precoce, accident vascular cerebral sau moarte prematură. Deoarece numele bolii este o gură, ne vom referi la aceasta ca FH.
Rădăcini genetice
Colesterolul din fluxul sanguin provine din două surse. Mâncarea oferă o parte din aceasta; corpul tău face restul. Deoarece colesterolul este o substanță cerată, nu se poate dizolva în fluxul sanguin apos. Pentru a rezolva această problemă, corpul o împachetează cu proteine și alte grăsimi într-o varietate de particule care se amestecă ușor cu sângele. Un purtător important de colesterol este LDL.
Când o celulă are nevoie de colesterol, proteinele de pe suprafața sa, numite receptori LDL, trag LDL din fluxul sanguin. Dacă acești receptori nu funcționează corect, LDL persistă mai mult în fluxul sanguin. Acest lucru permite mai multor LDL să pătrundă în pereții arterelor și în alte locuri nedorite.
O singură genă principală codifică proteina receptorului LDL. Persoanele cu FH au o genă care funcționează defectuos. Cei care moștenesc doar o copie a genei rele (de la un părinte) au ceea ce se numește FH heterozigot. Deși jumătate din receptorii lor LDL nu funcționează, cealaltă jumătate funcționează. Persoanele care au o genă care nu funcționează de la ambii părinți nu au receptori LDL care funcționează. Aceasta se numește FH homozigot.
FH heterocigot este mult mai frecvent, afectând aproximativ 1 din 500 de persoane sau aproximativ 600.000 de americani. Au niveluri de LDL de până la 350 miligrame pe decilitru (mg/dL), de trei ori mai mare decât se consideră în general ideal. FH homozigot afectează aproximativ o persoană dintr-un milion. Persoanele cu aceasta au niveluri de LDL variind de la 400 la 1.000 mg/dL.
O persoană din 500 o are.
Semnele bolii includ LDL foarte ridicat și, eventual, depozite de colesterol în tendoane sau piele.
Doar aproximativ 10% până la 20% dintre persoanele cu FH știu că o au.