Boli - LGMD - Asociația de distrofie musculară pentru managementul medical
Managementul medical
Gestionarea distrofiei musculare a membrelor-centurii (LGMD) este de sprijin; nu sunt disponibile tratamente care modifică boala. Obiectivele terapiei includ menținerea mobilității și independenței funcționale, gestionarea complicațiilor asociate și maximizarea calității vieții. Tratamentul multidisciplinar în centrele cu experiență în tulburări neuromusculare este recomandat pentru a oferi îngrijire optimă.
Dispozitive de asistare
Dispozitivele simple, cum ar fi un baston sau un accesoriu cu mâner lung, pot face mersul și îndeplinirea sarcinilor mai ușoare pe măsură ce slăbiciunea progresează.
Un scaun cu rotile sau un scuter electric devine convenabil atunci când slăbiciunea centurii pelvine și a picioarelor superioare cauzează căderi frecvente. Persoanele a căror LGMD a atins acest stadiu constată adesea că o mare parte din independența lor revine și oboseala este mult redusă atunci când încep să utilizeze acest tip de echipamente de mobilitate.
Inima, respirația și dieta
Inima poate fi afectată în mai multe LGMD-uri, inclusiv LGMD1B și LGMD2A-I, dar acest lucru nu apare la fel de des ca în alte forme de distrofie musculară. Problemele cardiace pot lua două forme - slăbiciune a mușchiului cardiac (cardiomiopatie) și transmiterea anormală a semnalelor care reglează bătăile inimii (anomalii ale conducerii sau aritmii). Inima trebuie monitorizată pentru aceste complicații cu examinarea, electrocardiograma (ECG) și studii structurale ale inimii cu ecocardiografie sau imagistica prin rezonanță magnetică cardiacă (RMN) pentru a ghida managementul. Când este necesar, medicamente sau dispozitive (cum ar fi stimulatoarele cardiace) pot fi utilizate pentru a trata complicațiile cardiace. Transplantul de inimă poate fi necesar pentru cei care au dezvoltat insuficiență cardiacă congestivă severă.
Funcția respiratorie (respirația) poate scădea în timp și, de asemenea, aceasta ar trebui monitorizată în mod regulat. Unele LGMD (de exemplu, LGMD2I) sunt asociate cu slăbiciune musculară respiratorie sau orofaringiană 1 și un risc crescut de insuficiență respiratorie cu progresia bolii. Pacienții cu LGMD care au dovezi de insuficiență respiratorie, somnolență în timpul zilei sau simptome de respirație tulburată de somn pot beneficia de ventilație neinvazivă, care include dispozitive care pot ajuta la susținerea funcției respiratorii. Pentru mai multe informații despre acest subiect, consultați Simplu și sigur: sistemele de ventilație cu volum neinvaziv depășesc „BiPAP”, scris de un bărbat cu LGMD.