Boala Wilson MedlinePlus Genetica
Descriere
Boala Wilson este o tulburare moștenită în care se acumulează cantități excesive de cupru în organism, în special în ficat, creier și ochi. Semnele și simptomele bolii Wilson apar de obicei între 6 și 45 de ani, dar de cele mai multe ori încep în adolescență. Caracteristicile acestei afecțiuni includ o combinație de boli hepatice și probleme neurologice și psihiatrice.
Boala hepatică este de obicei caracteristica inițială a bolii Wilson la copiii și adulții tineri afectați; persoanele diagnosticate la o vârstă mai înaintată nu prezintă de obicei simptome de probleme hepatice, deși pot avea boli hepatice foarte ușoare. Semnele și simptomele bolii hepatice includ îngălbenirea pielii sau a albului ochilor (icter), oboseală, pierderea poftei de mâncare și umflarea abdominală.
Sistemul nervos sau problemele psihiatrice sunt adesea caracteristicile inițiale la persoanele diagnosticate la vârsta adultă și apar frecvent la adulții tineri cu boala Wilson. Semnele și simptomele acestor probleme pot include stângăcie, tremurături, dificultăți de mers, probleme de vorbire, capacitate de gândire afectată, depresie, anxietate și schimbări de dispoziție.
La mulți indivizi cu boala Wilson, depunerile de cupru de pe suprafața frontală a ochiului (corneea) formează un inel verde-maroniu, numit inelul Kayser-Fleischer, care înconjoară partea colorată a ochiului. De asemenea, pot apărea anomalii ale mișcărilor ochilor, cum ar fi capacitatea limitată de a privi în sus.
Frecvență
Boala Wilson este o tulburare rară care afectează aproximativ 1 din 30.000 de persoane.