Boala urinei cu sirop de arțar Articolul de referință pentru radiologie

Boala urinei cu sirop de arțar (MSUD) este o tulburare metabolică foarte rară. Este o eroare înnăscută a metabolismului aminoacizilor, care afectează în mod clasic țesutul cerebral, rezultând afectarea sau decesul dacă nu este tratat.

articolul

Pe aceasta pagina:

Epidemiologie

MSUD apare la 1 din 185.000 de nașteri 9 .

Prezentare clinică

De obicei, se manifestă în prima săptămână de viață cu 8:

  • hrana slaba
  • vărsături
  • cetoacidoza
  • hipoglicemie
  • letargie
  • convulsii
  • miros caracteristic al siropului de arțar în urină sau cerumen

Formele intermitente ale bolii pot apărea mai târziu (5 luni până la 2 ani) și pot fi precipitate prin infecție concomitentă sau un aport ridicat de proteine ​​8 .

Patologie

Boala urinei cu sirop de arțar se datorează mutațiilor din orice aspect al complexului alfa-cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat mitocondrial 8 .

Genetica

Este moștenit într-un model autosomal recesiv și au fost implicate diferite gene diferite 1 .

Serologie

Există concentrații plasmatice crescute de aminoacizi cu lanț ramificat (leucină, izoleucină și valină), alo-izoleucină și alfa-cetoacizi.