Boala Cushing MedlinePlus Genetics
Descriere
Boala Cushing este cauzată de nivelurile crescute ale unui hormon numit cortizol, care duce la o mare varietate de semne și simptome. Această afecțiune apare de obicei la adulți cu vârste cuprinse între 20 și 50 de ani; cu toate acestea, copiii pot fi, de asemenea, afectați. Primul semn al acestei afecțiuni este de obicei creșterea în greutate în jurul trunchiului și în față. Persoanele afectate pot primi vergeturi (striae) pe coapse și abdomen și pot învine ușor. Persoanele cu boala Cushing pot dezvolta o cocoașă pe partea superioară a spatelui cauzată de depuneri anormale de grăsime. Persoanele cu această afecțiune pot avea slăbiciune musculară, oboseală severă și oase progresiv subțiri și fragile care sunt predispuse la fracturi (osteoporoză). De asemenea, au un sistem imunitar slăbit și prezintă un risc crescut de infecții. Boala Cushing poate provoca tulburări ale dispoziției, cum ar fi anxietatea, iritabilitatea și depresia. Această afecțiune poate afecta și concentrarea și memoria unei persoane. Persoanele cu boala Cushing au șanse crescute de a dezvolta tensiune arterială crescută (hipertensiune) și diabet. Femeile cu boala Cushing pot prezenta menstruații neregulate și pot avea o creștere excesivă a părului (hirsutism) pe față, abdomen și picioare. Bărbații cu boală Cushing pot avea disfuncție erectilă. Copiii cu boală Cushing au de obicei o creștere lentă.
Frecvență
Se estimează că boala Cushing apare la 10-15 la un milion de oameni din întreaga lume. Din motive neclare, boala Cushing afectează femeile mai des decât bărbații.
Cauze
Cauza genetică a bolii Cushing este adesea necunoscută. În doar câteva cazuri, s-a constatat că mutațiile din anumite gene duc la boala Cushing. Aceste modificări genetice se numesc mutații somatice. Sunt dobândite în timpul vieții unei persoane și sunt prezente doar în anumite celule. Genele implicate joacă adesea un rol în reglarea activității hormonilor.
Boala Cushing este cauzată de o creștere a hormonului cortizol, care ajută la menținerea nivelului de zahăr din sânge, protejează organismul de stres și oprește (suprimă) inflamația. Cortizolul este produs de glandele suprarenale, care sunt glande mici situate în partea de sus a fiecărui rinichi. Producția de cortizol este declanșată de eliberarea unui hormon numit hormon adrenocorticotrop (ACTH) din glanda pituitară, situat la baza creierului. Glandele suprarenale și pituitare fac parte din sistemul producător de hormoni (endocrin) din organism care reglează dezvoltarea, metabolismul, starea de spirit și multe alte procese.