Boala celiacă O revizuire British Columbia Medical Journal
Boala celiacă (cunoscută și sub denumirea de celiacă, enteropatie sensibilă la gluten și cea nontropicală) este definită de o leziune caracteristică dar nespecifică a biopsiei intestinului subțire care este asociată cu malabsorbția nutrienților. Odată cu eliminarea glutenului din dietă, se obține o îmbunătățire promptă a aspectului biopsiei, împreună cu o absorbție îmbunătățită a nutrienților.
Boala celiacă, o afecțiune cronică cu o leziune caracteristică a mucoasei intestinului subțire asociată cu malabsorbția nutrienților, poate fi prezentă până la 1% dintre adulți.
În 1888, Samuel Gee a descris trăsăturile clinice ale bolii celiace din copilărie. [1] După cel de-al doilea război mondial, Dicke și colegii din Olanda au remarcat că anumite cereale, în special grâul și secara, au fost dăunătoare copiilor cu boală celiacă. Studiile ulterioare au arătat că gliadina, componenta solubilă în alcool a glutenului, o proteină insolubilă în apă din grâu, ar putea determina absorbția grăsimilor la acești pacienți. [2,3] Între 1954 și 1960, au fost descrise caracteristicile histopatologice intestinale ale bolii celiace. [4-6] pe baza biopsiei orale a intestinului subțire - rafinarea descrierilor anterioare pe baza specimenelor chirurgicale. În ultimii 40 de ani, spectrul clinic și patologic al bolii celiace a devenit în continuare apreciat, în special în studiile recente care au implicat factori genetici, imunologici și de mediu în etiologia și patogeneza acestei tulburări cele mai interesante.
Boala celiacă (cunoscută și sub denumirea de celiacă, enteropatie sensibilă la gluten, sprit nontropical) a fost definită [7] ca o tulburare cronică cu o leziune caracteristică dar nespecifică a biopsiei mucoasei intestinului subțire care este asociată cu malabsorbția nutrienților. După îndepărtarea gliadinelor de grâu dietetice (fracțiile glutenice solubile în alcool toxice) și a prolaminelor dietetice echivalente din orz, secară și ovăz, se obține o îmbunătățire promptă a aspectului biopsiei intestinului subțire, împreună cu o absorbție îmbunătățită a nutrienților. Modificările biopsiei constatate în boala celiacă netratată includ o suprafață mucoasă „plană” cu absența vilozităților, hiperplazie izbitoare a criptelor și infiltrare extinsă a laminei proprii de către limfocite și plasmocite (Figura 1). Celulele absorbante ale bolii celiace netratate apar cuboidale și vacuolate, în timp ce suprafața epiteliului este infiltrată cu un număr crescut de limfocite intraepiteliale (Figura 2). [7]
O serie de tulburări ale intestinului subțire pot avea un aspect similar de biopsie a intestinului subțire. Aceste tulburări trebuie excluse (Tabelul 1) înainte ca boala celiacă să poată fi diagnosticată. [7,8] Îmbunătățirea demonstrată ca urmare a unei diete fără gluten este, de asemenea, esențială pentru diagnosticarea bolii celiace. La majoritatea pacienților, funcția intestinală îmbunătățită, creșterea în greutate sau normalizarea testelor anormale de sânge de laborator au loc cu o dietă fără gluten; din punct de vedere operațional, este de obicei suficient să se confirme diagnosticul de boală celiacă. Cu toate acestea, la unii pacienți, în special la cei cu puține simptome (de exemplu, anemie cu deficit de fier fără diaree sau scădere evidentă în greutate), pot fi necesare biopsii intestinale subțiri suplimentare.
Aspectul biopsiei în boala celiacă tratată (Figura 3) include reapariția vilozităților, o reducere a înălțimii criptei și a activității mitotice și normalizarea raportului vilozitate-criptă a intestinului subțire. Regiunea lamina propria pare mai puțin celulară, deoarece numărul de celule plasmatice și limfocite este redus. Celulele absorbante ale vilozității normale apar ca celule coloane înalte fără vacuolizare și se observă mai puține limfocite intraepiteliale. [7]
O serie de studii au arătat că în boala celiacă cele mai severe modificări histologice ale intestinului subțire apar în intestinul subțire proximal. Aceste modificări se pot extinde în intestinul subțire mai distal dacă boala este mai severă; studiile cu biopsii intestinale subțiri (de-a lungul lungimii intestinului subțire) indică îmbunătățirea într-o direcție distal-proximală cu restricție dietetică a glutenului. Astfel, îmbunătățirea histologică poate fi foarte dificil de arătat la unii pacienți dacă același situs intestinal subțire proximal este biopsiat din nou într-o perioadă scurtă de la instituirea unei diete fără gluten. Deși poate apărea recuperarea clinică, dovezi obiective de îmbunătățire histologică a intestinului subțire proximal pot necesita câteva săptămâni sau chiar luni. [7,9]
Boala celiacă este o tulburare care apare în primul rând la persoanele albe, în special din țările din Europa de Vest și acele țări în care europenii au emigrat, în special America de Nord și Australia. [10] În Asia, tulburarea este observată în primul rând în India și Pakistan, dar este rară în China și Japonia. Boala celiacă este rară în Africa, dar mai frecventă în Africa de Sud. În Columbia Britanică, pe lângă cazurile în rândul persoanelor albe, au fost documentate și cazuri în Coast Salish. Cele mai ridicate rate de prevalență înregistrate la nivel mondial ale bolii bine documentate sunt de aproximativ l: 300 în vestul Irlandei. Alții [10] au speculat că incidența ridicată a bolii celiace în Irlanda poate fi legată de dependența trecută irlandeză de cartof ca aliment de bază, mai degrabă decât grâu; în această dietă, cei cu boală celiacă ar putea să rămână bine și să aibă copii. Interesant este faptul că studiile seriologice din mai multe țări sugerează că boala celiacă poate fi prezentă până la 1% dintre adulți. Deși datele canadiene precise (inclusiv Columbia Britanică) nu sunt disponibile, aceste rezultate sugerează că boala celiacă, în special formele subclinice ale tulburării, pot fi mult mai frecvente decât se apreciază în prezent.
Boala celiacă poate fi diagnosticată pentru prima dată la orice vârstă, chiar și la vârstnici. În Columbia Britanică, este mult mai frecvent diagnosticat între 20 și 50 de ani decât în orice altă grupă de vârstă, inclusiv copiii. Boala celiacă este raportată în majoritatea seriilor mai des la femei decât la bărbați - acest lucru se reflectă în propria experiență a autorului în Columbia Britanică a aproape 200 de pacienți, cu excepția celor diagnosticați inițial peste vârsta de 60 de ani. În acest grup de vârstnici, bărbații și femelele au o rată similară de recunoaștere. Într-adevăr, există o distribuție bimodală aparentă la adulți, cu un vârf timpuriu în deceniul al patrulea, în principal la femei, iar un vârf ulterior în deceniile șase și șapte, în principal la bărbați. [11]
Boala celiacă apare mai des în familii. Un studiu de referință timpuriu asupra incidenței familiale a fost făcut în 1965 de MacDonald și colegii [12], care au studiat rezultatele biopsiei intestinului subțire la 96 de rude a 17 pacienți cu indice. Din 32 de frați, 4 aveau boală celiacă. Cinci din cei 26 de copii cu indicii au avut boală celiacă. Studiile ulterioare au confirmat în general această prevalență a bolii celiace la rudele de gradul I de la 8% la 12%.