Bizar Dacă aveți sindrom Proteus, este posibil să aveți caneluri în piele și membre disproporționate
De Jahnavi Sarma Actualizat: joi, 19 martie 2020 17:03
Sindromul Proteus, numit după zeul grec Proteus, care își schimbă forma pentru a evita capturarea, este o boală extrem de rară, cu doar 500 de cazuri în întreaga lume.
Există multe boli ciudate și rare pentru care nu există răspunsuri. O astfel de boală este sindromul Proteus. Aici, diferite tipuri de țesuturi, cum ar fi oasele, pielea, țesutul organelor sau arterelor, toate cresc disproporționat. De asemenea, afectează țesuturile grase și conjunctive. Mulți experți sunt de părere că această afecțiune poate fi de natură genetică, dar nu este o boală moștenită. Apare dintr-o mutație genetică aleatorie în gena AKT1 din uter. Deși un copil arată bine la momentul nașterii, până la vârsta de șase până la 18 luni, pot apărea simptome. Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, starea se agravează progresiv. & nbsp Citește și - Bizar: Poți amputa de bună voie un membru sănătos dacă ai o tulburare de identitate a integrității corpului
Acum, o echipă de cercetători de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI), care face parte din Institutul Național de Sănătate, au arătat lumina de ce apare boala. Ei au identificat mutația genetică care cauzează sindromul Proteus și speră că acest lucru va clarifica calea pentru cercetări suplimentare pentru a dezvolta un medicament pentru această afecțiune. New England Journal of Medicine a publicat acest studiu. & nbsp Citește și - Bizar: Progeria poate face un copil de 8 ani să arate ca un copil de 80 de ani