Asocierea rinichiului de burete medular și a hiperparatiroidismului cu polimorfismul RET G691SS904S a
Abstract
fundal
Rinichiul cu burete medular este o malformație renală rară, care se manifestă de obicei sub formă de nefrocalcinoză, acidoză tubulară renală și infecții recurente ale tractului urinar. Rinichiul cu burete medular este adesea asociat cu anomalii de dezvoltare renală și tumori, iar patogeneza exactă a acestuia nu este încă explicată în mod clar. Având în vedere rolul cheie al interacțiunii genei factorului neurotrofic derivat din linia celulelor gliale, GDNF, și proto-oncogena „rearanjată în timpul transfecției”, RET, în dezvoltarea rinichilor și a tractului urinar, se propune ca variații ale acestor gene să fie candidați pentru rinichi medular de burete. Hiperparatiroidismul este observat la câțiva pacienți cu rinichi de burete medular, dar patogeneza exactă a acestei asocieri este necunoscută. Acest raport de caz evidențiază coexistența acestor două condiții asociate RET polimorfism, care contribuie la înțelegerea patogeniei rinichiului buretelui medular.
Prezentarea cazului
O femeie chineză în vârstă de 52 de ani, cu pietre renale recurente, a fost prezentată la spitalul nostru. Ulterior, a fost diagnosticată cu rinichi de burete medular și hiperparatiroidism terțiar și a suferit paratiroidectomie. ADN-ul genomic a fost izolat din limfocite și GDNF și RET genele au fost determinate prin secvențierea Sanger. Două RET s-au găsit polimorfisme la pacientul nostru, unul era sinonim c.2071G> A (G691S; rs1799939) situat în exonul 11, celălalt era sinonim c.2712C> G. (p.S904S; rs1800863) situat în exonul 15.
Concluzii
Am demonstrat un caz de rinichi de burete medular combinat cu hiperparatiroidism terțiar, care contribuie la înțelegerea în continuare a patogeniei acestei boli. În plus, am găsit și noi RET G691S/S904S polimorfism la acest pacient, dar sunt necesare studii suplimentare pentru a explora rolul RET genă în rinichiul buretelui medular cu hiperparatiroidism.
fundal
Prezentarea cazului
A Tomografia computerizată a rinichiului a arătat o cantitate mare de nuanțe compacte punctate și neuniforme la secțiunile medulare profunde ale ambilor rinichi, ceea ce a indicat rinichi medular de burete și boală renală polichistică. Vederea histologică a țesutului paratiroidian drept rezecat a arătat hiperplazie adenomatoasă a glandelor paratiroide colorate la mărire × 100 (f). c O scanare a osului de 99 m Tc dezvăluie o absorbție crescută. d Examenul histologic al țesutului paratiroidian stâng rezecat a arătat hiperplazie nodulară și hiperplazie celulară regională activă care a fost în concordanță cu hiperplazia nodulară paratiroidiană