Asocierea metaboliților cu obezitatea și diabetul de tip 2 pe baza genotipului FTO

A contribuit în mod egal la această lucrare cu: Yeon-Jung Kim, Heun-Sik Lee

Divizia de afiliere a genomicii structurale și funcționale, Centrul pentru știința genomului, Institutul Național de Sănătate din Coreea, Chungcheongbuk-do, Coreea

A contribuit în mod egal la această lucrare cu: Yeon-Jung Kim, Heun-Sik Lee

Divizia de afiliere a genomicii structurale și funcționale, Centrul pentru știința genomului, Institutul Național de Sănătate din Coreea, Chungcheongbuk-do, Coreea

Yeon-Jung Kim,
Heun-Sik Lee,
Yun Kyoung Kim,
Parcul Suyeon,
Jeong-Min Kim,
Jun Ho Yun,
Ho-Yeong Yu,
Bong-Jo Kim

Cifre

Abstract

Polimorfismul nucleotidic unic rs9939609 al genei FTO, care codifică masa grasă și proteinele asociate obezității, este puternic asociat cu obezitatea și diabetul de tip 2 (T2D) la mai multe populații; cu toate acestea, mecanismul de bază al acestei asociații nu este clar. Prezentul studiu a vizat investigarea modificărilor metabolice dependente de genotipul FTO în obezitate și T2D. Pentru a elucida dereglarea metabolică asociată cu genotipul riscului bolii, au fost recrutați seturi de date genomice și metabolomice de la 2.577 de participanți ai cohortei Asociației Coreene REsource (KARE), inclusiv 40 de purtători homozigoți ai alelei de risc FTO (AA), 570 purtători heterozigoți (AT) și 1.967 de participanți care nu au alelă de risc (TT). Un total de 134 de metaboliți serici au fost cuantificați utilizând o abordare metabolomică țintită. Prin compararea diferitelor metode statistice, au fost identificați șapte metaboliți care sunt modificați semnificativ în obezitate și T2D pe baza alelei de risc FTO (p ajustat 4%, heterozigoză> 30%, incompatibilitate de gen sau cancer. SNP-urile au fost excluse pe baza unui genotip lipsă rata de apelare> 5%, frecvență alelă minoră Tabelul 1. Caracteristicile de bază ale eșantionului de cohortă KARE S2 a, b .