Articole European Journal of Human Genetics
Tipul articolului
- Toate (3068)
- 2020 (146)
- 2019 (175)
- 2018 (193)
- 2017 (122)
- 2016 (115)
- 2015 (187)
- 2014 (191)
- 2013 (189)
- 2012 (195)
- 2011 (175)
- 2010 (147)
- 2009 (164)
- 2008 (199)
- 2007 (135)
- 2006 (122)
- 2005 (124)
- 2004 (133)
- 2003 (136)
- 2002 (106)
- 2001 (114)
Articol
15 decembrie 2020 | Acces deschis
În cis TP53 și RAD51C variantele patogene pot predispune la carcinoamele glandei sebacee
- Diana Le Duc
- , Julia Hentschel
- , Sonja Neuser
- , Mathias Stiller
- , Carolin Meier
- , Elisabeth Jäger
- , Rami Abou Jamra
- , Konrad Platzer
- , Astrid Monecke
- , Mirjana Ziemer
- , Aleksander Markovic
- , Hendrik Bläker
- & Johannes R. Lemke
Articolul | 09 decembrie 2020
Informarea despre riscul genetic în familiile cu boala Huntington: compararea atitudinilor pe parcursul a două decenii
- Lucie Pierron
- , Juliette Hennessy
- , Sophie Tezenas du Montcel
- , Giulia Coarelli
- , Anna Heinzmann
- , Elodie Schaerer
- , Ariane Kherson
- , Elodie Petit
- , Marcela Gargiulo
- & Alexandra Durr
Articolul | 08 decembrie 2020
Introducerea retrotranspozonului SVA în exonul genelor MMR are ca rezultat splicarea ARN-ului aberant și cauzează sindromul Lynch
- Gou Yamamoto
- , Izumi Miyabe
- , Keisuke Tanaka
- , Miho Kakuta
- , Motoko Watanabe
- , Satoru Kawakami
- , Hideyuki Ishida
- & Kiwamu Akagi
Articolul | 08 decembrie 2020
Fenotip de vorbire și limbaj în sindromul Phelan-McDermid (22q13.3)
- Amanda Brignell
- , Conway Gu
- , Alison Holm
- , Bronwyn Carrigg
- , Daisy A. Sheppard
- , David J. Amor
- & Angela T. Morgan
Articol
07 decembrie 2020 | Acces deschis
Beneficiile criteriilor clinice și a secvențializării de mare viteză pentru diagnosticarea copiilor cu craniosinostoză sindromică
- Elin Tønne
- , Bernt Johan Due-Tønnessen
- , Inger-Lise Mero
- , Ulrikke Straume Wiig
- , Marie Ann Kulseth
- , Magnus Dehli Vigeland
- , Ying Sheng
- , Charlotte von der Lippe
- , Christian Twain
- , Torstein Ragnar Meling
- , Eirik Helseth
- & Ketil Riddervold Heimdal
Articolul | 05 decembrie 2020
Deficiența somatică MMR dobândită este o cauză majoră a tumorii MSI la pacienții suspectați de „sindrom asemănător Lynch”, inclusiv pacienții tineri
- Cedrick Lefol
- , Emilie Sohier
- , Christian Baudet
- , Pierre Naïbo
- , Eric Ruano
- , Chloe Grand-Masson
- , Alain Viari
- & Qing Wang
Articol
05 decembrie 2020 | Acces deschis
Fibrilația atrială - o boală poligenetică complexă
- Julie H. Andersen
- , Laura Andreasen
- & Morten S. Olesen
Articolul | 04 decembrie 2020
Genetica autozomală și haplogrupul L1b-M317 al cromozomului Y dezvăluie maroniții din Muntele Liban ca o populație persistentă care nu emigrează
- Daniel E. Platt
- , Hovig Artinian
- , Francis Mouzaya
- , Wissam Khalil
- , Francois G. Kamar
- , Elizabeth Matisoo-Smith
- , Francesc Calafell
- , Nassim Nicolas Taleb
- & Pierre Zalloua
Articolul | 02 decembrie 2020
Secvențierea întregului exom al pacienților finlandezi cu insuficiență cognitivă vasculară
- Saana Mönkäre
- , Liina Kuuluvainen
- , Celia Kun-Rodrigues
- , Susana Carmona
- , Johanna Schleutker
- , Jose Bras
- , Minna Pöyhönen
- , Rita Guerreiro
- & Liisa Myllykangas
Articol
30 noiembrie 2020 | Acces deschis
Secvențierea trio-citit lung a persoanelor cu dizabilități intelectuale nerezolvate
- Marc Pauper
- , Erdi Kucuk
- , Aaron M. Wenger
- , Shreyasee Chakraborty
- , Primo Baybayan
- , Michael Kwint
- , Bart van der Sanden
- , Marcel R. Nelen
- , Ronny Derks
- , Han G. Brunner
- , Alexander Hoischen
- , Lisenka E. L. M. Vissers
- & Christian Gilissen
Articol
28 noiembrie 2020 | Acces deschis
Ratele de recombinare specifică populației de înaltă rezoluție și efectul acestora asupra etapizării și imputării genotipului
- Shabbeer Hassan
- , Ida Surakka
- , Marja-Riitta Taskinen
- , Veikko Salomaa
- , Aarno Palotie
- , Maija Wessman
- , Taru Tukiainen
- , Matti Pirinen
- , Priit Palta
- & Samuli Ripatti
Articol
28 noiembrie 2020 | Acces deschis
Reflecții asupra consimțământului dinamic în cercetarea biomedicală: povestea de până acum
- Harriet J. A. Teare
- , Megan Prictor
- & Jane Kaye
Articolul | 24 noiembrie 2020
Test prenatal neinvaziv al tulburărilor monogene prin haplotipare directă de citire legată: aplicare în diferite boli
- Jee-Soo Lee
- , Kyung Bok Lee
- , Han Song
- , ChoongHyun Sun.
- , Om Jin Kim
- , Sung Im Cho
- , Tânărul Kyung Lee
- , Parcul Sung Sup
- & Moon-Woo Seong
Articolul | 23 noiembrie 2020
Prima abordare a genotipului pentru detectarea riscului ereditar de cancer mamar și ovarian și efectele dezvăluirii riscului pentru participanții la biobancă
- Liis Leitsalu
- , Marili Palover
- , Timo Tõnis Sikka
- , Anu Reigo
- , Mart Kals
- , Kalle Pärn
- , Tiit Nikopensius
- , Tõnu Esko
- , Andres Metspalu
- , Peeter Padrik
- & Neeme Tõnisson
Articolul | 22 noiembrie 2020
Analiza exomei parentale identifică statutul de purtător comun pentru o a doua tulburare recesivă la cuplurile cu un copil afectat
- Hagar Mor-Shaked
- , Jonathan Rips
- , Shiri Gershon Naamat
- , Avichai Reich
- , Orly Elpeleg
- , Vardiella Meiner
- & Tamar Harel
Articol
22 noiembrie 2020 | Acces deschis
Variante patogene cauzatoare ABL1 sindromul de malformație se grupează într-un buzunar de legare la miristoil și crește activitatea tirozin kinazei
- Alexander J. M. Blakes
- , Emily Gaul
- , Wayne Lam
- , Nora Shannon
- , Karen M. Knapp
- , Louise S. Bicknell
- , Meremaihi R. Jackson
- , Emma M. Wade
- , Stephen Robertson
- , Susan M. White
- , Raoul Heller
- , Andrew Chase
- , Diana Baralle
- & Andrew G. L. Douglas
Articolul | 21 noiembrie 2020
Bialelelic PADI6 variantele provoacă tulburări de imprimare multiloc și avorturi spontane în aceeași familie
- Thomas Eggermann
- , Gundula Kadgien
- , Matthias Begemann
- & Miriam Elbracht