Anemie Fanconi Cauze, simptome, diagnostic, tratament

În acest articol

În interiorul oaselor este o rețea flexibilă, spongioasă, de țesut conjunctiv numită măduvă osoasă. Produce celule roșii din sânge care transportă oxigen, celule albe din sânge care combate bolile și trombocite care coagulează sângele. Dar uneori măduva osoasă poate eșua. Unul dintre motivele acestei defecțiuni este o afecțiune genetică numită anemie Fanconi, cunoscută și sub numele de FA.

FA împiedică măduva osoasă să funcționeze corect și să producă celule sanguine sănătoase, o afecțiune cunoscută sub numele de anemie aplastică. Este responsabil pentru o varietate de defecte congenitale fizice și mentale, inclusiv probleme scheletice și colorarea neobișnuită a pielii.

Dacă aveți FA, creșteți șansele de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv un cancer din sânge numit leucemie mieloidă acută (LMA). Și FA vă poate slăbi și vă poate reduce capacitatea de a lupta împotriva bolilor. Efectele FA pot chiar să-ți închidă organele.

Cum obține FA?

FA este o tulburare genetică recesivă, ceea ce înseamnă că pentru a o obține, trebuie să moșteniți gena anormală de la ambii părinți. Cel puțin 13 gene defecte îl pot provoca, deci puteți moșteni oricare dintre aceste gene mutante pentru a obține FA.

Pentru a fi purtător al FA, trebuie să moșteniți o genă normală și o genă anormală de la părinți. Pentru ca copilul dumneavoastră să primească FA, atât dvs., cât și celălalt părinte trebuie să transmiteți o genă defectă.

Dacă nu aveți anemie Fanconi, este posibil să nu o primiți. Boala este rară și este de obicei diagnosticată mai întâi la copii cu vârsta cuprinsă între 2 și 15 ani. Doar 10% dintre persoanele care o au sunt diagnosticate la vârsta adultă.

Simptome și diagnostic

Medicii sunt deseori capabili să diagnosticheze FA devreme din cauza problemelor fizice pe care le poate provoca, inclusiv:

Organe genitale anormale
Degete mari sau antebrațe deformate
Mic de statura
Ochii mici sau greși
Probleme scheletice
Cap mai mic decât normal, numit microcefalie
Petice de piele de culoare deschisă