ACROMEGALIE - Știri endocrine
Există un endocrinolog care nu ar aprecia provocarea de a încerca să-l oprească pe cel mai înalt om din lumea în creștere?
Când Discovery Channel a sunat să o roage pe Mary Lee Vance, MD, să o vadă pe Sultan Kosen, deținătorul recordului Guinness pentru statura sa de 8 picioare și 3 inci, diagnosticul său de gigantism și acromegalie a fost clar. Dar, în ciuda celor mai bune eforturi ale medicilor din Turcia natală, inclusiv a două operații pentru îndepărtarea unei tumori hipofizare și a medicamentelor în curs de desfășurare, el era încă în vârstă de 20 de ani. Tumora a fost pur și simplu prea mare și invazivă pentru a se eradica, determinând glanda să pompeze prea mult hormon de creștere.
Vance, profesor de medicină internă și neurochirurgie la Universitatea din Virginia și director la unul dintre centrele pituitare cele mai importante din lume, a ajustat mai întâi medicamentele lui Kosen, apoi a aranjat să se întoarcă în câteva luni, astfel încât un coleg să poată efectua o intervenție chirurgicală cu radiații stereotactice folosind și cuțit Gamma. Procedeul a respins suficient tumora pentru ca o combinație agresivă de medicamente să aibă sub control boala Kosen. La doi ani postoperator, el nu crește, iar nivelurile sale de hormon de creștere și factor de creștere asemănător insulinei (IGF-1) sunt sub control.
Un pericol furtiv
Atunci când un pacient de 8 picioare intră în cabinetul dvs., răspunsul evident este să căutați acută de hipofiză pentru acromegalie, dar gigantismul lui Kosen, în care tumoarea prinde în copilărie, este cea mai rară formă de boală rară. Majoritatea bolnavilor de acromegalie merg cu ani înainte de a primi diagnosticul corect. Vance a citat un caz mai tipic al unei femei care se confrunta cu un sortiment ciudat de simptome de ani de zile. Verighetele ei au devenit strânse, mărimea pantofului a crescut cu două dimensiuni și s-a extins de la mediu la extra-larg, nasul a crescut și a dezvoltat apnee în somn și sindrom de tunel carpian. Când simptomele de acest tip apar treptat, acestea sunt adesea acuzate de îmbătrânire.
Într-o zi, femeia a leșinat la locul de muncă și echipa de salvare a dus-o la spital. Un RMN a arătat o tumoare hipofizară evidentă. În 99 la sută din cazurile de acromegalie, vinovatul este o tumoare benignă hipofizară, un adenom somatotrof, care provoacă hipersecreție a hormonului de creștere și, adesea, a altor hormoni.
Pacientul a fost îndrumat către un endocrinolog cu experiență, care a recunoscut tulburarea cu o privire la fața, mâinile și picioarele pacientului. „Aceasta este o poveste foarte obișnuită. Avea simptome de 10 ani, dar nimeni nu intrase vreodată în diagnosticul acromegaliei ”, a declarat Vance pentru Endocrine News.
Un sondaj efectuat de Vance a arătat că majoritatea pacienților cu acromegalie au simptome timp de 8-10 ani înainte de a fi diagnosticați. Diagnosticul este important, deoarece hormonul de creștere afectează aproape fiecare țesut din corp, iar boala este asociată cu cel puțin un risc de mortalitate dublat.
Morbiditatea este destul de severa, care este unul dintre motivele pentru care incercam sa fim foarte agresivi in tratarea acestor pacienti, a spus Vance. Normalizarea nivelurilor de GH și IGF-1 poate anula mortalitatea crescută și poate contracara multe simptome.
Pericol rar și prezent
Un factor care face diagnosticul dificil este raritatea bolii - patru cazuri pe milion pe an și prevalență de 40 până la 125 pe milion, deși unele studii recente au sugerat că prevalența ar putea fi de fapt de trei până la cinci ori mai mare. „Este foarte probabil ca această boală să fie extrem de subdiagnosticată”, a spus Laurence Katznelson, MD, director medical al centrului hipofizar de la Stanford University Medical Center. Katznelson a prezidat un grup pentru Asociația Americană a Endocrinologilor Clinici (AACE) care a publicat ghidurile de tratament pentru acromegalie anul trecut.
Un alt motiv pentru care rămâne nediagnosticat este natura târâtoare, insidioasă. Boala începe, în general, la vârsta adultă, ceea ce înseamnă că oasele lungi au încetat să crească, astfel încât pacientul nu crește în înălțime. Cu toate acestea, mâinile, picioarele, oasele feței, nasul și limba se măresc. Deoarece modificările apar pe o perioadă de ani, este posibil ca pacientul să nu le găsească remarcabile.
Clinicienii pot rata semnificația altor simptome, cum ar fi apneea în somn. Creșterea obezității determină o creștere a apneei de somn, astfel încât medicii ar putea fi mulțumiți de căutarea unei cauze de bază, chiar dacă este puțin probabil ca acești pacienți să fie obezi. Pacienții cu acromegalie pot dezvolta apnee de somn, deoarece mărirea țesuturilor limbii și gâtului poate face dificilă respirația noaptea. Multe simptome frecvente nu indică neapărat hipofiza (vezi bara laterală).
Atât Vance cât și Katznelson au descris pacienți care au fost tratați pentru probleme cardiace de ani de zile, dar cardiomiopatia lor sa dovedit a fi rezultatul excesului de hormon de creștere care a dus la îngroșarea musculară. „Am avut doi pacienți pe lista de transplant de inimă, deoarece inima lor eșua. Când le-am tratat acromegalia, s-a inversat și acum sunt bine ”, spune Vance