Viața lipodistrofiei fără grăsime Societate pentru endocrinologie
Jake P Mann și David B Savage | Caracteristici
Grăsimea primește multă presă proastă, dar pacienții cu lipodistrofie exemplifică importanța sa fiziologică critică. Lipodistrofia se caracterizează prin eșecul funcțional al grăsimii, de obicei asociat cu absența sa anatomică (lipoatrofie). Deși este o afecțiune relativ rară, este relevantă pentru mulți endocrinologi/diabetologi, deoarece evidențiază rolul metabolic al grăsimilor în depozitarea excedentară de energie și a contribuit la o înțelegere mai profundă a rezistenței la insulină umană, a bolilor hepatice grase nealcoolice și a diabetului de tip 2.
Lipodistrofiile sunt un grup relativ eterogen de afecțiuni care pot fi clasificate în general în congenitale sau dobândite și parțiale (limitate la anumite zone ale corpului) sau generalizate. 1.2
Lipodistrofiile congenitale (generalizate) sunt cele mai extreme forme. 3 Sunt tulburări autozomale recesive care se prezintă de obicei la copiii care nu au aproape nici un țesut adipos. În plus, există mai multe forme de lipodistrofie parțială familială, dintre care majoritatea sunt moștenite într-un mod autosomal dominant. Acestea sunt adesea prezentate în jurul pubertății, dar acest lucru poate fi legat de faptul că acestea devin mai evidente clinic la fete în acest stadiu, deoarece acestea se manifestă frecvent ca o lipsă a membrelor inferioare și a grăsimii femorogluteale.
Lipodistrofia parțială dobândită (APL) este mai frecventă, progresează de obicei într-un model cefalocaudal și nu este de obicei asociată cu probleme metabolice (deși poate fi), dar este adesea asociată cu factorul nefritic C3 și glomerulonefrita. APL poate apărea secundar medicamentelor (de exemplu, anti-retrovirale în tratamentul HIV) sau în asociere cu alte tulburări autoimune. În mod similar, lipodistrofia generalizată dobândită este adesea asociată cu alte probleme autoimune.
„Pacienții cu lipodistrofie prezintă adesea aceleași caracteristici metabolice care sunt așteptate la persoanele obeze: diabet de tip 2, boală coronariană prematură, accident vascular cerebral și boală hepatică grasă nealcoolică.”
PREZENTAREA LIPODISTROFIEI
Lipsa grăsimii subcutanate în lipodistrofia congenitală generalizată este imediat evidentă: pacienții pot apărea izbitor de musculari și progerioizi din cauza grăsimii faciale reduse. Cu toate acestea, lipodistrofia parțială poate să nu fie imediat evidentă, iar lipsa adiposului poate fi mai evidentă pe coapse, fese și brațe. 4 Alte semne care pot fi găsite sunt acanthosis nigricans (care reflectă rezistența severă la insulină), hepatomegalia (datorată steatozei hepatice) cu splenomegalie (din hipertensiunea portală) și, în unele cazuri, caracteristicile pseudoacromegalice. Femeile prezintă frecvent manifestări ale sindromului ovarului polichistic.
Din punct de vedere biochimic, pacienții au toate caracteristicile sindromului metabolic: hiperglicemie, dislipidemie și enzime hepatice crescute din cauza ficatului gras. Au niveluri ridicate de insulină, determinate de rezistența severă la insulină periferică și niveluri scăzute de leptină și adiponectină (variabile în funcție de întinderea lipodistrofiei), din cauza lipsei de adipocite funcționale și a rezistenței severe la insulină.