Un caz de hipertrigliceridemie severă și acizi grași Omega-3

* Autorul corespunzator:

Abstract

Un băiețel de 4 ani a fost trimis la un endocrinolog pediatru din cauza obezității severe, a întârzierii dezvoltării globale și a istoricului familial de diabet și a hipertrigliceridemiei severe. La acel moment, nivelurile serice de trigliceride (TG) erau de 137 mg/dL, dar la vârsta de 7 ani erau considerabil mai mari (410 mg/dL). În ciuda încercărilor de modificare a stilului de viață, nivelurile de TG au crescut și mai mult, ajungând la 2312 mg/dL, și s-a dezvoltat și nefropatia idiopatică cu paucialbuminurie. Suplimentarea cu ulei de pește cu acizi grași Omega-3 (OM3FA) a fost apoi prescrisă și după două luni nivelurile de TG au scăzut la 400 mg/dl și după un an au fost considerabil mai mici. Autorii prezintă acest caz odată ce reprezintă o provocare terapeutică datorată coexistenței hipertrigliceridemiei familiale severe cu manifestările din copilărie, obezității și întârzierii globale de dezvoltare, precum și nefropatiei cu paucialbuminurie, care a limitat foarte mult opțiunile de tratament.

Cuvinte cheie

Dislipidemie; Familial; Hipertrigliceridemie; Obezitate, acizi grași Omega-3

INTRODUCERE

Hipertrigliceridemia la copii înseamnă o creștere a concentrației plasmatice a TG de post peste percentila 95 pentru vârstă și sex [1,2]. Un nivel de TG mai mare sau egal cu 100 mg/dL pentru copiii cu vârste cuprinse între 0 și 9 ani și un nivel mai mare sau egal cu 130 mg/dL pentru copiii cu vârste cuprinse între 10 și 19 ani sunt considerați peste percentila 95 [3- 6]. Hipertrigliceridemia poate fi clasificată ca ușoară până la limită (150-199 mg/dL), moderată până la mare (200-499 mg/dL), foarte mare (500-999 mg/dL), severă (1000-1999 mg/dL) și foarte sever (> 2000 mg/dL) [5,7,8].

Hipertrigliceridemia este o tulburare frecventă, iar factorii poligenici și de stil de viață sunt principalii săi factori etiologici; etiologia monogenică este mult mai rară [9]. Poate rezulta fie din producția crescută de TG, fie din jocul redus. Clasificarea Fredrickson descrie principalele cauze ale hipertrigliceridemiei în funcție de modelul lipoproteinelor crescute, așa cum se arată în Tabelul 1 [10]. Toate, cu excepția tipului II a, prezintă niveluri crescute de TG serice. Hipertrigliceridemia familială este cauzată de sinteza excesivă a TG, care se poate manifesta ca hiperlipoproteinemie de tip IV sau tip V și se crede că afectează 1% din populație.

Diagnostic

Fenotipul Fredrickson

Lipoproteinele crescute

Concentrația colesterolului seric

Concentrația serică a trigliceridelor

Frecventa relativa (%)

Hiperchilomicronemia familială

2,> P97) și întârzierea dezvoltării globale a fost trimisă la o consultație de endocrinologie pediatrică.

Antecedente medicale anterioare: gestație de 38 de săptămâni, complicată cu diabet gestațional, livrare de secțiune c. Somatometria la naștere a fost potrivită pentru vârsta gestațională: Greutate: 3310 g, Lungime: 47,5 cm, circumferința capului: 34 cm. În perioada neonatală, nou-născutul a fost internat în secția de terapie intensivă neonatală din cauza suspiciunii de septicemie neonatală, trombocitopenie, hipoglicemie, icter și comunicare interventriculară mică (complet închisă la vârsta de 6 luni). Orhidopexia dreaptă a fost efectuată la vârsta de 3 ani, pentru a corecta criptorhidia. Comorbidități: întârziere globală a dezvoltării, apnee obstructivă în somn (OSA), intoleranță la lactoză, nistagmus și hipermetropie (sub urmărire oftalmologică).

Boli familiale: Tatăl are hipertrigliceridemie severă (TG

2450 mg/dL, sub medicamente cu fibrate); mama are diabet de tip 2 (sub medicamente cu insulină și antidiabetice orale).

Având în vedere setarea hipertrigliceridemiei familiale severe cu manifestări din copilărie, obezitate și întârziere globală a dezvoltării, a fost efectuată o abordare inițială cu un panou sanguin extins, incluzând nivelurile de insulină, funcția hepatică și renală, acidul uric, panoul lipidic (în acest moment nivelurile serice de TG au fost 137 mg/dL), hemogramă și ecografie abdominală pentru a exclude comorbiditățile asociate.

Apoi s-a efectuat o investigație etiologică suplimentară: cariotipul a fost normal (46 XY) și o matrice comparativă de hibridizare genomică a găsit o deleție în 15q26.1 și pacientul a fost trimis la consultația genetică. Nivelurile serice de aminoacizi, acizi grași cu lanț lung, acizi organici, cortizol și hormoni tiroidieni au fost normale. Au fost excluse bolile cu defecte de glicozilare și mucopolysacaridoza, precum și mutațiile fragile X. Imagistica prin rezonanță magnetică cerebrală a fost, de asemenea, normală.

Panoul lipidic a relevat, la vârsta de 7 ani, niveluri serice de TG serice ridicate: 410 mg/dl (interval normal ajustat în funcție de vârstă: 28-129 mg/dL). Prin urmare, dieta și exercițiile fizice au fost puternic recomandate, deși complianța a fost foarte slabă, iar pacientul a fost trimis la un nutriționist clinic. Cu toate acestea, la vârsta de 8 ani, greutatea a crescut (IMC 33,9 kg/m 2,> P97) și nivelurile de TG au fost, de asemenea, semnificativ mai mari (2312 mg/dL - nivelurile serice confirmate în laborator prin metode de diluare și titrare). La scurt timp, s-a dezvoltat nefropatie de origine necunoscută, cu paucialbuminurie (raport albumină urinară/creatinină 55,3 mg/g).

Tratament

În acest caz particular, având în vedere contextul pediatric și coexistența hipertrigliceridemiei, obezității, OSA, nefropatiei cu paucialbuminurie și a riscului de pancreatită acută, a fost implementată următoarea abordare:

Activitate fizică zilnică moderată până la intensă între 30 și 60 de ani
Dieta restricționată cu mai puțin de 25% până la 30% din calorii din grăsimi, mai puțin de 7% din calorii din grăsimi saturate și mai puțin de 200 mg pe zi de colesterol.
Supliment de ulei de pește cu OM3FA (Equazen lichid ®: conținut de EPA și DHA la 15 ml: 556 mg și respectiv 174 mg).
Ventilația neinvazivă (NIV) în timpul somnului: la acest pacient, NIV poate juca un rol în tratament și poate avea beneficii potențiale până când pierderea în greutate este suficientă pentru a restabili o ventilație adecvată, deoarece ventilația inadecvată favorizează obezitatea și este asociată cu un profil lipidic anormal [17,18 ].

După două luni de supliment de ulei de pește, nivelurile de TG au scăzut la 400 mg/dl și după un an au fost considerabil mai mici (168 mg/dL - tabelul 3).

4 ani

În vârstă de 7 ani

De 8 ani

După 2 luni de OM3FA

După 1 an de OM3FA

Nivelurile serice ale trigliceridelor (mg/dL)

Tabelul 3: Evoluția nivelurilor serice de trigliceride.

REZULTATE ȘI URMĂRIRE

O echipă multidisciplinară compusă din endocrinologie pediatrică, nefrologie, genetică, pneumologie, nutriție și oftalmologie a fost înființată pentru a realiza un management adecvat. La vârsta de 10 ani, nivelurile de TG au crescut la 500 mg/dl după suspendarea suplimentării cu OM3FA (în ciuda încercării măsurilor dietetice) și au revenit la nivelurile anterioare după reluarea suplimentării. În prezent, la vârsta de 12 ani, copilul menține niveluri susținute de TG între 150 și 300 mg/dL, paucialbuminurie și IMC crescut (37,6 kg/m 2,> P95), care încă îndeplinește criteriile obezității. Până în prezent nu s-au înregistrat alte complicații, și anume pancreatita acută, care a reprezentat cel mai mare risc în acest caz particular.