Un caz de boală de depunere cu lanț ușor (LCDD) la un pacient tânăr
Mala Mahto
Departamentul de Biochimie, Maulana Azad Medical College, New Delhi, 110002 India
Sudhesna Mohapatra
Departamentul de Biochimie, Maulana Azad Medical College, New Delhi, 110002 India
Domnule Sumitra
Departamentul de Biochimie, Maulana Azad Medical College, New Delhi, 110002 India
Smita Kaushik
Departamentul de Biochimie, Maulana Azad Medical College, New Delhi, 110002 India
T. K. Mishra
Departamentul de Biochimie, Maulana Azad Medical College, New Delhi, 110002 India
Alpana Saxena
Departamentul de Biochimie, Maulana Azad Medical College, New Delhi, 110002 India
Abstract
Boala lanțului ușor este o variantă a mielomului multiplu în care populația malignă a celulelor măduvei produce lanțuri ușoare monoclonale libere, dar fără lanț greu sau imunoglobulină completă. Lanțurile ușoare monoclonale sunt suficient de mici pentru a fi filtrate liber de rinichi și pentru a deveni proteina Bence-Jones. Boala cu lanț ușor cuprinde aproximativ 18% dintre pacienții cu mielom multiplu. Aici vă prezentăm un raport de caz al unui bărbat în vârstă de 38 de ani care a prezentat inițial plângeri de durere la nivelul spatelui și febră de grad scăzut. S-a descoperit că are colapsul vertebrelor D9 și D12 împreună cu ascită și revărsat pleural drept și proteinurie masivă. Mielomul multiplu a fost considerat ca un diagnostic diferențial pe baza investigațiilor, dar în cele din urmă pacientul a fost pierdut pentru urmărire. Acest caz este raportat aici deoarece varianta cu lanț ușor a mielomului multiplu care duce la boala de depunere este mai puțin raportată și prezintă dificultăți considerabile în diagnostic.
Introducere
Boala lanțului ușor (LCD) este o variantă a mielomului multiplu în care celulele plasmatice maligne ale măduvei osoase produc lanțuri ușoare monoclonale libere [1]. Aceste lanțuri ușoare pot fi depuse în multe organe care duc la boala de depunere a lanțului ușor [2]. Implicarea renală este cea mai frecventă și se manifestă ca proteinurie de nivel nefrotic și insuficiență renală. Boala de depunere a lanțului ușor se găsește la 5% dintre pacienții cu mielom la autopsie. Lanțurile ușoare monoclonale sunt suficient de mici pentru a fi filtrate liber de rinichi și pentru a deveni proteina Bence-Jones. Caracteristicile clinice [3] includ:
Un curs mai malign în comparație cu mielomul clasic.
Timp de dublare extrem de rapid.
Tendința pentru mai multe leziuni osteolitice.
Incidența mai mare a insuficienței renale (inclusiv azotemia la prezentare) în comparație cu alți pacienți cu mielom multiplu.
Incidența mai mare a amiloidozei și a leucemiei plasmatice în stadiile terminale ale bolii. Insuficiența renală este principala cauză a decesului la acești pacienți.
Aici raportăm o variantă a mielomului multiplu care se manifestă ca producție excesivă de lanț ușor kappa care duce la implicare extramedulară sub formă de hepatosplenomegalie, ascită, revărsat pleural și insuficiență renală.