Tulburare genetică multifactorială și poligenică (complexă); Știri-Medical
Într-o epocă în care au fost identificate majoritatea genelor bolii umane monogene, una dintre provocările pentru generația următoare de genetici umani va fi rezolvarea tulburărilor complexe poligenice și multifactoriale, deoarece bolile umane sunt adesea cauzate de o multitudine de factori genetici și de mediu acționând concertat.
Termenul poligenic poate avea semnificații diferite, inclusiv efecte genetice care apar din interacțiunea mai multor gene. Se poate spune că moștenirea poligenică implică trăsături complexe care sunt determinate de multe gene la loci diferiți, fără influența mediului. Efectele acestor gene sunt cumulative, adică nicio genă nu este considerată dominantă sau recesivă față de alta.
Pe de altă parte, moștenirea multifactorială descrie o trăsătură ale cărei manifestări sunt determinate de două sau mai multe gene, însoțite de factori de mediu. Aceste condiții arată o tendință familială definită, deși incidența la rudele apropiate a indivizilor afectați este de obicei în intervalul de la 2 la 4%, comparativ cu condițiile cauzate de mutații la gene singure (25-50%).
Deoarece rareori există o distincție clară între cele două, ambele entități sunt adesea considerate împreună. Unii genetici tind să folosească termenul poligenic pentru orice trăsătură a cărei moștenire este complexă, în timp ce alții aplică termenul multifactorial în mod egal.
Boli multifactoriale și poligenice
O serie de tulburări genetice unice sunt relativ rare în comparație cu bolile multifactoriale și poligenice. Malformațiile congenitale despre care se crede că au cauze multiple complexe de interacțiune includ defecte congenitale ale inimii, defecte ale tubului neural, stenoză pilorică, palat despicat și displazie congenitală de șold.
Multe dintre aceste defecte congenitale congenitale sunt explicate printr-un model de prag multifactorial. Aceasta presupune că defectele genetice pentru trăsăturile multifactoriale sunt distribuite în mod normal în populație, majoritatea indivizilor având prea puține dintre ele pentru a provoca boli. Astfel, starea patologică nu va apărea decât dacă există o răspundere genetică prezentă care este suficient de semnificativă pentru a le împinge peste prag și a le muta în zona afectată.
Povești conexe
Factorii poligenici și de mediu contribuie semnificativ la boli cronice, netransmisibile, cum ar fi bolile coronariene, cancerul, diabetul zaharat, astmul, guta, schizofrenia și osteoporoza. O componentă genetică a bolii contribuie cu un anumit procent (pentru schizofrenie se estimează că este de aproximativ 70%), dar nu există o singură genă responsabilă.
Conceptul important în tulburările genetice multifactoriale este locusul trăsăturilor cantitative, care este utilizat pentru cartografierea trăsăturilor poligenice măsurabile într-o manieră cantitativă. Prin urmare, caracteristicile complexe, cum ar fi înălțimea (trăsătura normală) sau diabetul (trăsătura anormală) sunt contribuite la o multitudine de gene diferite găsite pe cromozomi diferiți, cu un efect suplimentar al mediului.