Trimetilaminurie masivă tranzitorie asociată cu sindromul enterocolitei induse de proteine alimentare
Natalie B. Miller
Departamentul de Pediatrie, Divizia de Alergii, Imunologie și Medicină Pulmonară, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO SUA
Avraham Beigelman
Departamentul de Pediatrie, Divizia de Alergii, Imunologie și Medicină Pulmonară, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO SUA
Elizabeth Utterson
Departamentul de Pediatrie, Divizia de Gastroenterologie și Nutriție, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO SUA
Marwan Shinawi
Departamentul de Pediatrie, Divizia Genetică și Medicină Genomică, Washington University School of Medicine, One Children’s Place, Northwest Tower, 9132, 8116, St. Louis, 63110 MO SUA
Johannes Zschocke
Divizia de genetică umană, Universitatea de Medicină Innsbruck, Innsbruck, Austria
Pentru Michael Gibson
College of Pharmacy, Washington State University Clinical Pharmacology, Pullman, Washington SUA
Abstract
Introducere
tabelul 1
Excreția urinară de TMA, TMA-N-oxid (TMAO) [[μmol/mmol creatinină] și procentul de TMA total excretat ca TMAO la pacientul nostru, pacienți cu trimetilaminurie și controale sănătoase
| Înainte de FPIES | 2.3 | 54.2 | 95,9 |
| În timpul FPIES | 551,91 | 4423,38 | 88,9 |
| După FPIES | 3.4 | 63.7 | 94,9 |
| În timpul gastroenteritei acute | 8.8 | 51.9 | 85,5 |
| Cazuri raportate de sindromul mirosului de pește (n = 4) (Mayatepek și Kohlmuller 1998) | > 18 | A și c.923A> G (E308G; E158K) pe celălalt cromozom (Zschocke și colab. 1999; Zschocke și Mayatepek 2000). S-a demonstrat că homozigoza pentru alela E158K/E308G poate fi asociată și cu deficit simptomatic de FMO3 ca în TMAU copilăresc tranzitorie (Zschocke și Mayatepek 2000) sau TMAU tranzitorie asociată cu menstruația (Shimizu și colab. 2007). Acest lucru susține spectrul de fenotipuri observate și interacțiunea importantă dintre efectele genetice și de mediu în TMAU. |