Tratarea ALD; Fundația Stop ALD
În prezent, există doar două tratamente disponibile pentru ALD cerebrală din copilărie: transplantul de ulei și celule stem al lui Lorenzo, folosind fie celule stem ale cordonului ombilical, fie celule stem ale măduvei osoase. Ambele abordări de tratament s-au dovedit promițătoare și au fost eficiente pentru unii băieți cu ALD, dar ambele au și dezavantaje. În timp ce cercetările indică faptul că aceste tratamente ar putea să stopeze progresul bolii, nici una nu poate repara dramatic daunele produse de ALD odată ce a fugit deja. Pentru a face acest lucru, un tratament ar trebui să restabilească efectiv mielina pierdută.
Atât transplantul de ulei, cât și celulele stem ale lui Lorenzo sunt considerate tratamente numai pentru băieții cu ALD cerebrală din copilărie; opțiunile pentru tratarea bărbaților cu adrenomieloneuropatie (AMN), forma adultă a bolii, sunt mai limitate. În prezent, medicii nu vor efectua transplant de celule stem la adulții cu boală, în general deoarece riscurile tratamentului sunt considerate a fi mai mari decât beneficiile potențiale. Dar pe măsură ce tehnologia de transplant se îmbunătățește și devine mai sigură, este posibil ca transplantul de celule stem să fie disponibil pentru bărbații cu AMN.
Băieții cu ALD care au un scor Loes mai mic de 8 sau 9 (o măsură RMN a severității bolii) sunt, în general, considerați candidați la transplantul de celule stem. În prezent, există două surse de celule stem transplantate: sângele din cordonul ombilical (UCBT) sau măduva osoasă (BMT). În ambele cazuri, scopul este de a oferi pacientului celule stem sănătoase care produc o proteină ALD funcțională - proteina care lipsește la persoanele cu ALD. Oamenii de știință cred că acest lucru funcționează ca o parte din celulele donate, care nu sunt defecte genetic, își găsesc drumul în creier, exprimă proteina ALD lipsă sau nefuncțională și opresc sau chiar inversează leziunile cerebrale.
Deși o mare parte din această teorie rămâne de dovedit științific, aceste transplanturi au avut succes; dintre numărul mic de pacienți care au suferit transplanturi, unii au avut o stare stabilizată, iar câțiva au făcut chiar ușoare îmbunătățiri. Dar există o fereastră foarte îngustă în care transplantul de celule stem pare a fi eficient - timpul dintre apariția leziunilor cerebrale la un RMN și momentul în care băiatul începe să prezinte simptome pentru prima dată.