Tirozinemie - Metanutriția echilibrată

Tirozina este derivată din proteinele ingerate sau este sintetizată în organism din fenilalanină. Este utilizat pentru sinteza proteinelor și este un precursor pentru mulți neurotransmițători și tiroxină. În mod normal, excesul de tirozină este transformat în dioxid de carbon și apă.

echilibrată

Cauzele ereditare ale hipertirosinemiei includ deficiențe ale tirozinei aminotransferazei, 4-hidroxifenilpiruvatului dioxigenazei (4-HPPD) sau fumarilacetoacetatului hidrolazei (FAH).

Sugarii afectați par normali la naștere, acest lucru se datorează faptului că metabolismul intrauterin a fost efectuat de către mamă. După naștere, odată ce sugarul începe să se hrănească și nu poate metaboliza singuri nutrienții, nivelurile plasmatice ale aminoacizilor și/sau aminoacizilor care contribuie cresc și devin toxice.

Simptome de tirozinemie sunt febră, iritabilitate, vărsături, icter, niveluri crescute de transaminaze serice și hipoglicemie.

Diagnosticul tirosinemiei este prin prezența unor niveluri crescute de succinilacetonă în ser și în urină.

Prevalența tirozinemiei: La nivel mondial, tirozinemia de tip I afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane. Tirosinemia de tip II apare la mai puțin de 1 din 250.000 de persoane din întreaga lume. Tirosinemia de tip III este foarte rară; doar câteva cazuri au fost raportate.

De ce este important managementul nutriției?