Teste comune în timpul sarcinii
Acestea sunt unele dintre cele mai frecvente teste efectuate în timpul sarcinii.
Testele de screening prenatal în primul trimestru
Screeningul din primul trimestru este o combinație de ultrasunete fetale și teste de sânge matern. Vă poate ajuta să aflați riscul ca fătul să prezinte anumite defecte congenitale. Testele de screening pot fi utilizate singure sau cu alte teste.
Screeningul din primul trimestru are 3 părți.
Test cu ultrasunete pentru transluciditatea nucală fetală (NT)
Screeningul translucidității nucleare folosește un test cu ultrasunete pentru a verifica zona din spatele gâtului fetal pentru a avea lichid suplimentar sau îngroșare.
Două analize serice (de sânge) materne
Aceste teste măsoară 2 substanțe găsite în sângele tuturor gravidelor:
Screeningul proteinelor plasmatice asociat sarcinii (PAPP-A). Aceasta este o proteină produsă de placentă la începutul sarcinii. Nivelurile anormale sunt legate de un risc mai mare de probleme cu cromozomii.
Gonadotropina corionică umană (hCG). Acesta este un hormon produs de placentă la începutul sarcinii. Nivelurile anormale sunt legate de un risc mai mare de probleme cu cromozomii.
Atunci când sunt utilizate împreună, aceste teste au o capacitate mai mare de a afla dacă fătul ar putea avea un defect genetic de naștere, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21) și trisomia 18.
Dacă rezultatele acestor teste sunt anormale, medicul dumneavoastră vă va sugera consiliere genetică. Este posibil să aveți nevoie de mai multe teste. Aceasta poate include eșantionarea villusului corionic, amniocenteză, ADN fetal fără celule sau alte ultrasunete.
Testele de screening prenatal în trimestrul II
Screeningul prenatal al doilea trimestru poate include mai multe teste de sânge. Acestea se numesc markeri multipli. Acestea oferă informații despre riscul unei femei de a avea un copil cu anumite afecțiuni genetice sau defecte congenitale. Screeningul se face adesea prin prelevarea unei probe de sânge între săptămânile 15 și 20 de sarcină. 16-16 este ideal. Marcatorii multipli sunt enumerați mai jos.
Depistarea alfa-fetoproteinei (AFP)
Acest test de sânge măsoară nivelul de alfa-fetoproteină din sângele dumneavoastră în timpul sarcinii. AFP este o proteină produsă în mod normal de ficatul fetal. Se află în fluidul din jurul fătului (lichid amniotic) și traversează placenta în sânge. Testul de sânge AFP se mai numește MSAFP (ser matern AFP).
Nivelurile anormale ale AFP pot fi un semn al:
Defecte deschise ale tubului neural (ONTD), cum ar fi spina bifida
Alte probleme cromozomiale
Probleme în peretele abdominal al fătului
Gemenii. Mai mult de un făt produce proteina.
O dată de scadență incorectă. Nivelurile de AFP variază de-a lungul sarcinii.
Alți markeri
Alți markeri sunt:
hCG. Acesta este hormonul gonadotropinei corionice umane. Este realizat de placenta.
Estriol. Acesta este un hormon produs de placentă.
Inhibină. Acesta este un hormon produs de placentă.
Rezultatele anormale ale AFP și ale altor markeri pot însemna că aveți nevoie de mai multe teste. O ecografie se face adesea pentru a confirma datele sarcinii. De asemenea, privește coloana vertebrală fetală și alte părți ale corpului pentru probleme. Este posibil să aveți nevoie de o amniocenteză pentru un diagnostic precis.
Screeningul cu markeri multipli nu este diagnostic. Aceasta înseamnă că nu este 100% precisă. Este doar un test de screening pentru a afla cui ar trebui să li se ofere mai multe teste pentru sarcina lor. Testele arată rezultate fals pozitive. Aceasta înseamnă că prezintă o problemă atunci când fătul este de fapt sănătos. Sau rezultatele pot fi fals negative. Aceasta înseamnă că arată că fătul este normal atunci când fătul are de fapt o problemă de sănătate.
Făcând atât testele de screening în primul, cât și în al doilea trimestru, este mai probabil să găsiți o problemă dacă există una decât să folosiți doar un singur screening. Până la 19 din 20 de cazuri de sindrom Down pot fi găsite atunci când sunt utilizate atât screening-ul în primul, cât și în al doilea trimestru.
Ce este o amniocenteză?
O amniocenteză este un test care ia o mică probă de lichid amniotic. Se face pentru a diagnostica problemele cromozomiale și a deschide defecte ale tubului neural (ONTD), cum ar fi spina bifida. Testul poate căuta și alte probleme și tulburări genetice dacă aveți antecedente familiale. Aceste alte rezultate depind, de asemenea, de efectuarea testului de laborator. O amniocenteză este oferită, în general, femeilor între 15 și 20 de săptămâni de sarcină care prezintă un risc mai mare de probleme cu cromozomii. Aceasta include femeile care au avut un test anormal de screening al sângelui matern. Testul ar fi putut indica un risc mai mare pentru o problemă cromozomială sau un defect al tubului neural.
| Faceți clic pe Imagine pentru a mări |
Cum se face o amniocenteză?
O amniocenteză implică introducerea unui ac lung și subțire prin abdomen în sacul amniotic. Furnizorul de asistență medicală retrage o mică mostră de lichid amniotic. Lichidul amniotic are celule vărsate de făt,. Aceste celule au informații genetice. Detaliile specifice ale fiecărui test variază ușor, dar o amniocenteză urmează adesea acest proces:
Echipa medicală vă curăță burta (abdomenul) cu un antiseptic.
Furnizorul de asistență medicală poate folosi un anestezic local pentru a amorți pielea.
Furnizorul folosește ultrasunete pentru a ghida un ac gol în sacul amniotic.
Furnizorul retrage o mică probă de lichid pentru a fi trimis la un laborator.
După test, nu faceți nicio activitate intensă timp de 24 de ore. Este posibil să simțiți unele crampe în timpul sau după amniocenteză.
Dacă purtați gemeni sau alți multipli, veți avea nevoie de eșantionare din fiecare sac amniotic pentru a studia fiecare copil.
Proba lichidă este trimisă la un laborator de genetică, astfel încât celulele să poată crește și să fie testate. AFP este, de asemenea, măsurată pentru a exclude un defect al tubului neural deschis, cum ar fi spina bifida. AFP este o proteină produsă de făt și se află în fluid.
Rezultatele sunt adesea disponibile în 10 zile până la 2 săptămâni, în funcție de laborator.
Discutați cu medicul dumneavoastră despre riscurile acestei proceduri. Uneori, amniocenteza nu se poate face. Depinde de poziția bebelușului, de placentă, de cantitatea de lichid și de anatomia dumneavoastră.
Ce este o eșantionare a villusului corionic (CVS)?
Eșantionarea villusului corionic (CVS) este un test prenatal. Aceasta implică prelevarea unui eșantion din o parte din țesutul placentar. Acest țesut are adesea același material genetic ca și fătul. Poate fi testat pentru probleme de cromozomi și alte probleme genetice. Testul poate căuta și alte probleme și tulburări genetice dacă aveți antecedente familiale. Aceste alte rezultate depind, de asemenea, de efectuarea testului de laborator. Spre deosebire de amniocenteză, CVS nu oferă informații despre defectele tubului neural, cum ar fi spina bifida. Din acest motiv, femeile care au CVS au nevoie și de un test de sânge de urmărire între 16 și 18 săptămâni de sarcină pentru a depista defectele tubului neural.
| Faceți clic pe Imagine pentru a mări |
Cum se face CVS?
CVS poate fi oferit dacă aveți un risc mai mare de probleme cu cromozomii. Vi se poate oferi și dacă aveți antecedente familiale ale unei probleme genetice care poate fi testată din țesutul placentar. CVS se face de obicei între a 10-a și a 13-a săptămână de sarcină. Metoda exactă pentru CVS variază, dar procedura implică introducerea unui tub mic (cateter) prin vagin și în colul uterin. De obicei, urmează acest proces: