Testarea serologică în boala celiacă
Abstract
Obiectiv
Pentru a aborda întrebările și provocările cu care se confruntă în mod obișnuit medicii de asistență medicală primară atunci când solicită teste serologice pentru boala celiacă (CD) și pentru a oferi sfaturi practice practice pentru a ajuta la interpretarea rezultatelor testelor.
Surse de informare
MEDLINE a fost căutat în perioada 2000-2015 pentru orientări în limba engleză cu privire la diagnosticul și managementul CD publicate de organizații gastroenterologice profesionale.
Mesaj principal
Pentru a examina pacienții pentru CD, măsurarea anticorpului transglutaminazei țesutului imunoglobulinei A (IgA) este testul preferat. Nivelul total al IgA seric trebuie măsurat pentru a exclude deficiența selectivă de IgA și pentru a evita rezultatele testelor fals negative. Pacienții cu rezultate pozitive ale testelor serologice trebuie îndrumați la un gastroenterolog pentru biopsii endoscopice ale intestinului subțire pentru a confirma diagnosticul. Testarea antigenelor leucocitelor umane DQ2 și DQ8 poate ajuta la excluderea diagnosticului. O dietă fără gluten nu trebuie începută înainte de confirmarea diagnosticului de CD.
Concluzie
Testarea serologică este foarte utilă pentru screeningul pacienților cu suspiciune de CD. Diagnosticul precoce este esențial pentru prevenirea complicațiilor CD.
Un băiat în vârstă de 2 ani și 4 luni cu un rezultat pozitiv al testului anticorpilor de imunoglobulină A (IgA) transglutaminază (tTG) a fost trimis la clinica de gastroenterologie pediatrică. Fusese testat deoarece vărul său matern primar a fost diagnosticat recent cu boală celiacă (DC). Nu avea dureri abdominale, balonare, vărsături sau diaree. Scaunele sale erau uneori greu și dureroase să treacă. Nu avea oboseală, pierdere a poftei de mâncare sau pierdere în greutate. Nu au existat alte antecedente familiale de CD sau tulburări autoimune. Rezultatele examinării fizice nu au fost remarcabile cu parametrii normali de creștere. Nivelul de anticorpi IgA tTG a fost crescut la mai mult de 250 U/ml (nivelul normal este de 1 - 3 Acest lucru poate duce la o varietate de simptome intestinale și extraintestinale, împreună cu un deficit de macronutrienți și micronutrienți.
Diagnosticul de CD este confirmat de biopsia intestinală subțire endoscopică. Pacienții trebuie să urmeze o dietă obișnuită care conține gluten în momentul biopsiei. De asemenea, este important ca biopsia să fie efectuată și procesată corespunzător și să fie interpretată de un patolog expert pentru a evita constatările fals negative. Boala celiacă poate fi tratată eficient cu o dietă strictă fără gluten (GFD). CD netratat poate duce la complicații, inclusiv deficiențe nutriționale (de exemplu, anemie), osteoporoză și insuficiență de creștere, precum și o posibilă dezvoltare a altor tulburări autoimune și malignitate. 2, 3
Dezvoltarea testelor serologice a fost unul dintre cele mai mari progrese în CD. Testele anticorpilor foarte sensibili și specifici sunt acum disponibile pentru screening-ul persoanelor, în special a celor care prezintă un risc ridicat sau sunt simptomatic minim. Cu toate acestea, rămân provocări cu privire la cine ar trebui să fie selectat, cum să fie selectat și cum să interpreteze corect rezultatele testelor serologice. Interpretarea corectă a rezultatelor este esențială pentru un diagnostic precis și un tratament ulterior.
Boala celiacă afectează 1% din populație, făcându-l una dintre cele mai frecvente afecțiuni gastro-intestinale. Multe cazuri rămân nediagnosticate din cauza lipsei de conștientizare de către profesioniștii din domeniul sănătății sau pentru că pacienții prezintă simptome extraintestinale non-clasice. Boala celiacă a fost numită „cameleon clinic”, deoarece poate fi prezentă într-o varietate de moduri. Medicii de familie sunt în fruntea furnizării de asistență medicală publicului; este important să luați în considerare CD în diagnosticul diferențial și să aveți cunoștințele adecvate despre ordonarea testelor de screening serologic și interpretarea rezultatelor acestora.
Acest articol trece în revistă testele serologice disponibile în prezent pentru CD și identifică diferitele indicații și capcane în ordonarea testelor și interpretarea rezultatelor testelor în practica clinică. Este de asemenea abordată utilizarea biopsiei endoscopice a intestinului subțire și a testării HLA în diagnosticul CD.
Surse de informare
MEDLINE a fost căutat în perioada 2000-2015 pentru orientări în limba engleză privind diagnosticul și gestionarea CD-urilor publicate de organizațiile profesionale gastroenterologice. Dacă organizația a dezvoltat mai mult de un set de linii directoare, au fost selectate cele mai recente linii directoare.
Au fost identificate patru orientări nord-americane și 2 europene. 4 - 9 Dintre acestea, 2 au fost direcționate în mod special către populația pediatrică. 4, 5
Aceste linii directoare discută diagnosticul și gestionarea CD și abordează, de asemenea, rolul testării serologice în detaliu. Cu toate acestea, acestea sunt destinate în principal gastroenterologilor, ceea ce face dificil pentru medicii de îngrijire primară să le interpreteze și să le aplice într-o practică clinică aglomerată. Răspunsurile la întrebările clinice obișnuite relevante pentru testarea serologică pentru CD în îngrijirea primară pe baza acestor orientări publicate sunt rezumate mai jos.
Mesaj principal
Cine ar trebui să fie ecranat pentru CD?
Deoarece CD poate prezenta simptome ușoare sau atipice, este necesar un indice ridicat de suspiciune. Caseta 1 enumeră situațiile clinice în care screening-ul trebuie luat în considerare. 4 - 9