Terapia genică ar putea salva copiii dintr-o viață de a mânca amidon de porumb - ScienceDaily
Un tratament de terapie genică care restabilește o enzimă hepatică lipsă la animalele testate ar putea oferi un remediu pentru o tulburare metabolică rară la om, potrivit cercetătorilor Centrului Medical al Universității Duke.
Persoanele născute cu această tulburare, numită boală de stocare a glicogenului de tip Ia (GSD-Ia), nu pot produce o enzimă care ajută ficatul să stocheze și să elibereze glucoză, zahărul pe care toate celulele îl folosesc pentru energie. Fără tratament, nivelul zahărului din sânge scade periculos de scăzut, provocând convulsii și deteriorarea organelor. Consumul de amidon de porumb crud, un carbohidrat digerat lent și evitarea zahărului din dietă poate ajuta persoanele cu GSD-Ia să își mențină nivelul de glucoză. Cu toate acestea, chiar și o dietă specială nu previne eventualele leziuni hepatice care rezultă din enzima absentă, iar mulți adulți cu boală dezvoltă insuficiență hepatică și renală sau cancer hepatic. Cu tratament, majoritatea persoanelor cu GSD-1a au o durată de viață relativ normală
Terapia genică dezvoltată la Duke ar oferi celulelor hepatice codul genetic corect pentru fabricarea enzimei. Un virus modificat transferă genele enzimei prin infectarea celulelor hepatice. Virusul nu este legat de nicio boală umană cunoscută și nu se poate copia și răspândi la alte persoane, a declarat geneticianul medical Dwight Koeberl, MD, Ph.D., autor principal al studiului și profesor asociat în Departamentul de Pediatrie.
Cercetarea a implicat crearea unui virus atât de concentrat pe țintirea celulelor hepatice încât este necesară doar o cantitate mică pentru tratament, minimizând potențialele efecte secundare. Arătarea faptului că virusul este sigur și eficient în doze mici este un pas important în aducerea tratamentului la studiile clinice la om.
Terapia genică a înlocuit enzima lipsă din ficat la niveluri complet normale și a protejat atât șoarecii, cât și câinii cu boala de glicemie scăzută timp de până la un an. "Nimeni nu a corectat complet enzima care produce glucoză în ficat înainte. Credem că putem corecta fiecare celulă din ficat", a spus Koeberl.