Terapia dietetică la doi pacienți cu o formă ușoară de deficit de sulfit oxidază

Abstract

Raportăm o încercare de terapie dietetică la doi pacienți fără legătură cu deficit de sulfit oxidază izolat, cu un curs clinic ușor și debut tardiv al simptomelor. În cazul 1, boala a început la 15 luni, cu o criză acută de agitație, plâns inexplicabil și neliniște după otită. Cazul 2 a fost diagnosticat la 10 luni când a prezentat o ușoară întârziere motorie și dislocarea lentilelor. În ambele cazuri, activitatea sulfit oxidazei măsurată în fibroblaste a fost nedetectabilă. Terapia a constat într-o dietă săracă în proteine ​​din alimente naturale (aport zilnic de metionină 130-150 mg) și un amestec sintetic de aminoacizi (50 g pe zi) fără cistină și metionină (Xmet, Cys Maxamaid, SHS International Ltd). O comparație a parametrilor clinici și biochimici a fost făcută între perioada anterioară tratamentului și după 2 ani de tratament. Restricția proteinelor și a aminoacizilor de sulf a dus la o scădere dramatică a tiosulfatului urinar și a S-sulfoscisteinei. De asemenea, a provocat o hipoaminoacidemie generalizată cu metionină și cistină plasmatică scăzută la ambii pacienți. Mai mult, ambii pacienți au crescut în mod normal fără semne de deteriorare neurologică și au existat dovezi ale progresului în dezvoltarea psihomotorie.

dietetică

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

REFERINȚE

Amiel J, Gagey U, Rabier D și colab. (1994) Deficitul de oxidare a sulfatului este prezent ca sindrom Leigh. Arch Pediatr 1: 1023-1027.

Barbot C, Martins E, Vilharino L, Dorche C, Cardoso ML (1995) O formă ușoară a deficitului infantil de sulfit oxidază. Neuropediatrie 26: 322-324.

Brown GK, Scholem RD, Croll HB, Wraith JE, McGill J (1989) Deficitul de sulfit oxidază: caracteristici clinice, neuroradiologice și biochimice la doi pacienți noi. Neurologie 39: 252-257.

Cole DE, Scriver CR (1981) Microanaliza sulfatului anorganic în fluidele biologice prin cromatografie controlată de anioni. J Chromatogr 225: 359-368.