Studiu clinic privind fenilcetonuria - Registrul studiilor clinice - ICH GCP

Variația biologică a fenilalaninei la pacienții cu hiperfenilalaninemie

Fenilcetonuria (PKU) este o boală rară în care nivelul de fenilalanină (unul dintre aminoacizii) din organism este mult crescut. Nivelurile ridicate pot provoca leziuni ale creierului, în special la bebeluși și copii. Această afectare a creierului poate fi prevenită dacă se începe o dietă specială scăzută cu fenilalanină la scurt timp după naștere. Un nou medicament, sapropterina, poate reduce, de asemenea, nivelul fenilalaninei la unii pacienți. Terapia cu PKU este monitorizată prin măsurarea fenilalaninei din sânge în fiecare săptămână, cu scopul de a menține nivelul într-un interval țintă. Recent, studiile au sugerat că variația fenilalaninei din sânge poate fi la fel de importantă ca nivelul absolut de fenilalanină din sânge pentru rezultatul creierului. Anchetatorii vor analiza variația nivelului de fenilalanină din sânge pe parcursul a 24 de ore pentru a vedea cât de mult se schimbă nivelul. Anchetatorii vor măsura acest lucru la pacienții cu PKU tipică care respectă dieta și la pacienții care nu respectă dieta. Anchetatorii vor măsura, de asemenea, acest lucru la pacienții cu PKU „ușoară” care nu au, de obicei, niveluri la fel de ridicate de fenilalanină. În cele din urmă, anchetatorii vor vedea dacă pacienții cu sapropterină au o variație mai mică.

---