Steatocistom multiplex Centrul de informare a bolilor genetice și rare (GARD) - un program NCATS

Titlu

rezumat rezumat

Simptome Simptome

Acest tabel enumeră simptomele pe care le pot avea persoanele cu această boală. Pentru majoritatea bolilor, simptomele vor varia de la o persoană la alta. Este posibil ca persoanele cu aceeași boală să nu aibă toate simptomele enumerate. Aceste informații provin dintr-o bază de date numită Human Phenotype Ontology (HPO). HPO colectează informații despre simptomele care au fost descrise în resursele medicale. HPO este actualizat periodic. Utilizați ID-ul HPO pentru a accesa informații mai detaliate despre un simptom.

Cauză Cauză

În alte cazuri, afecțiunea apare sporadic. Acest lucru poate însemna că se datorează unei mutații genetice care nu a fost moștenită, dar a apărut pentru prima dată la individul afectat. O afecțiune sporadică poate fi, de asemenea, non-genetică și poate apărea întâmplător, caz în care este puțin probabil să reapară într-o familie. În multe cazuri sporadice de steatocistom multiplex, mutațiile genei KRT17 nu au fost identificate. [8]

Diagnostic Diagnostic

Diagnosticarea unei boli genetice sau rare poate fi adesea provocatoare. Profesioniștii din domeniul sănătății analizează de obicei istoricul medical, simptomele, examenul fizic și rezultatele testelor de laborator ale unei persoane pentru a face un diagnostic. Următoarele resurse oferă informații referitoare la diagnostic și testare pentru această afecțiune. Dacă aveți întrebări despre obținerea unui diagnostic, trebuie să contactați un profesionist din domeniul sănătății.

Resurse de testare

Registrul de testare genetică (GTR) oferă informații despre testele genetice pentru această afecțiune. Publicul destinat GTR este furnizorii de servicii medicale și cercetătorii. Pacienții și consumatorii cu întrebări specifice despre un test genetic ar trebui să contacteze un furnizor de servicii medicale sau un profesionist în domeniul geneticii.

Tratament Tratament

Opțiunile de tratament pentru steatocistomul multiplex sunt limitate și au avut diferite grade de succes. Se consideră că cea mai eficientă metodă de tratament este îndepărtarea chisturilor prin intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, preocupările cosmetice, timpul, costul și durerea trebuie luate în considerare, deoarece persoanele afectate au adesea chisturi multiple. [11] În multe cazuri, mici incizii (tăieturi în piele) permit eliminarea chistului și a conținutului acestuia prin deschidere. [1] Alte opțiuni de tratament includ medicamente, cum ar fi izotretinoina orală, pentru a reduce temporar chisturile și a reduce inflamația sau antibioticele orale (tetraciclină și derivați) pentru a reduce roșeața și umflarea. Alte proceduri pot include drenarea chisturilor printr-o procedură numită aspirație, crioterapie cu azot lichid, dermabraziune și terapie cu laser cu dioxid de carbon. [1] [6] [11] [12]