Sindromul Wolf-Hirschhorn Cauze, simptome, diagnostic, tratament

În acest articol

Poate fi foarte greu să afli că copilul tău are sindromul Wolf-Hirschhorn, cunoscut și sub numele de sindromul 4p. Bineînțeles, aveți o mulțime de întrebări cu privire la ce l-a cauzat și cum poate fi tratat.

Lupul-Hirschhorn este o afecțiune genetică rară pe care bebelușul o suferă atunci când o parte a cromozomului 4 este ștearsă. Se întâmplă atunci când celulele se împart anormal în timpul reproducerii.

Când lipsește o parte a cromozomului, aceasta poate deteriora dezvoltarea normală. Cromozomul șters 4 provoacă trăsăturile Wolf-Hirschhorn, inclusiv trăsături faciale, cum ar fi ochii larg deschiși, o umflătură distinctă pe frunte, un nas larg și urechile cu seturi joase.

Fiecare caz este diferit, deoarece cantitatea de simptome depinde de cât de mult din cromozom este șters.

Ce o cauzează?

Medicii nu știu cu adevărat ce cauzează această schimbare genetică spontană care apare în timpul dezvoltării unui copil. Cromozomul „rupt” nu este de obicei moștenit de la nici unul dintre părinți; ștergerea apare de obicei după fertilizare. Medicii cred că trei gene diferite pot fi șterse din cromozomul 4 și toate sunt importante pentru dezvoltarea timpurie.

Fiecare genă lipsă provoacă un set separat de simptome ale afecțiunii. De exemplu, unul este legat de anomalii ale feței, în timp ce altul pare să declanșeze convulsiile care afectează aproape toți copiii cu Wolf-Hirschhorn.

Uneori, însă, sindromul Wolf-Hirschhorn este cauzat atunci când unul dintre părinți are ceva numit „translocație echilibrată”. Asta înseamnă că doi sau mai mulți dintre cromozomii lor s-au rupt și au schimbat petele în timpul dezvoltării lor. De obicei, nu provoacă niciun simptom la acel părinte, deoarece cromozomii sunt încă echilibrați. Dar crește șansele ca o persoană să aibă un copil cu o tulburare cromozomială, inclusiv Wolf-Hirschhorn.