Sindromul Wiskott-Aldrich Boston Copii; s Spitalul

Ce este sindromul Wiskott-Aldrich?

Sindromul Wiskott-Aldrich este o imunodeficiență genetică rară care împiedică sistemul imunitar al copilului să funcționeze corect. De asemenea, îngreunează măduva osoasă a unui copil să producă trombocite, făcând un copil predispus la sângerare. Apare mai ales la bărbați. Potrivit Institutelor Naționale de Sănătate, doar 1 până la 10 din 1 milion de băieți au sindromul Wiskott-Aldrich.

copii

Sistemul imunitar uman patrulează, protejează și apără în mod constant corpul de toate tipurile de „dușmani”, inclusiv bacterii, viruși și paraziți. Sângele și sistemul imunitar provin din măduva osoasă a fătului în curs de dezvoltare. Celulele stem ale măduvei osoase se maturizează în cele din urmă în toate celulele sanguine diferite, inclusiv trombocitele care controlează sângerarea și două tipuri de celule imune care joacă rolul important în prevenirea infecției: celulele T (celule albe din sânge care identifică și atacă „invadatorii” percepuți) și celulele B. (celule albe din sânge care produc anticorpi împotriva infecției). În plus, celulele stem dau naștere la alte tipuri de celule albe din sânge care joacă, de asemenea, roluri importante în eliminarea infecțiilor.

Când un copil are sindromul Wiskott-Aldrich:

  • celulele T și celulele B sunt acolo, dar nu funcționează corect
  • celulele albe din sânge nu ajung în mod corespunzător la locul infecțiilor

Fără celule imune normale, un copil cu sindrom Wiskott-Aldrich prezintă un risc constant pentru:

  • pneumonie
  • eczeme (dermatită atopică)
  • diaree cronică, sângeroasă
  • infecții ale urechii și sinusurilor
  • infecții virale precum herpes, citomegalovirus (CMV) și virusul Epstein-Barr (EBV)
  • multe alte tipuri de infecție

Aceste probleme sunt complicate și mai mult de un alt aspect al sindromului Wiskott-Aldrich: corpul copilului nu produce în mod corespunzător trombocite, agenții de coagulare care opresc sângerarea pentru a scăpa de sub control. Trombocitele produse sunt mici și sunt produse numai în număr mic. Fără trombocite sănătoase, este posibil ca copilul să prezinte sângerări frecvente și greu de controlat, chiar și din cele mai ușoare umflături și zgârieturi. Această sângerare poate apărea:

  • pe sub piele
  • din nas
  • din gingii și din gură
  • în mișcările intestinului
  • în creier