Sindromul Schmidt și sindromul polimodocrin autoimun tip 2 Ghidul diabetului Johns Hopkins

APS-2 este cel mai frecvent sindrom poliandocrin autoimun. [6] Are o prevalență de 1: 20.000 în populația generală, o incidență anuală de 1-2: 100.000 și un raport 3: 1 între femei și bărbați afectați. [3] ]
Incidența maximă: a 3-a - a 4-a decadă a vieții.
APS-2 are grupare familială cu mai mulți membri ai familiei adesea afectați.
La pacienții cu APS-2, boala tiroidiană autoimună este prezentă în 70-75%, T1DM în 40-60% și boala Addison în 40-50% [3].
Modul de moștenire este complex, deoarece este o tulburare poligenică cu moștenire autozomală dominantă și penetrare incompletă. [7] [2]
Asociat cu gene care codifică proteina care reglează sistemul imunitar adaptativ și înnăscut, în principal gene HLA. Au fost asociate gene HLA-DR3, HLA-DR4 și non HLA, MICA5.1, CTLA-4, PTPN22, BACH, VTNR și receptorul CD25-IL-2. Factorii de risc de mediu pot contribui, de asemenea. [7] [3] [2] [13]
Dintre pacienții cu T1DM,

La un pacient cu T1DM, boala Addison se poate prezenta ca hipoglicemie și oboseală, care poate fi intermitentă și/sau severă. Pot fi prezente scăderea necesităților de insulină, hipotensiune arterială, scădere în greutate, hiperpigmentare și vitiligo.
Alte simptome în concordanță cu insuficiența suprarenală includ amețeli și ortostază, anorexie, slăbiciune, greață, emeză și dureri abdominale, pofta de sare. [5] [4]
Hipotiroidismul la un pacient cu diabet de tip I poate fi, de asemenea, prezent cu oboseală, scăderea necesarului de insulină și hipoglicemie, în timp ce hipertiroidismul este asociat cu necesități crescute de insulină și hiperglicemie.
Descoperirile asociate de laborator ale bolii Addison includ hiponatremie, hiperkaliemie, hipoglicemie, anemie, eozinofilie, tirotropină crescută (TSH). În hipotiroidism pot fi prezente hiponatremie, hipoglicemie, anemie, hiperlipidemie. Pot fi prezente semne și simptome ale afecțiunilor autoimune asociate (de exemplu, alopecie, boală celiacă).