Sindromul mielodisplazic Johns Hopkins Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center

Sindromul mielodisplazic (SMD) se referă la un grup de tulburări în care măduva osoasă produce prea puține celule roșii din sânge mature, și/sau funcționează, globule albe sau trombocite. Începe cu schimbarea unei celule stem normale din măduva osoasă. Incidența generală a MDS în Statele Unite este estimată la aproape patru cazuri la 100.000 de persoane, cu până la 20.000 la 30.000 de persoane diagnosticate anual.

Experți în sindromul mielodisplazic

Pacienții sunt văzuți într-o clinică multidisciplinară a tulburărilor mieloide de la Centrul pentru Insuficiența Măduvei osoase, unde pacienții cu cazuri dificile sunt discutați de un grup de experți care lucrează împreună pentru a dezvolta obiective pe termen scurt și lung pentru cel mai bun plan de tratament general. Pacienții cu SMD sunt frecvent înrolați în studii clinice în curs. Pacienții cu forme agresive de MDS care nu răspund la chimioterapia tradițională au acces la regimuri inovatoare de leucemie testate în studiile clinice. Și unii pacienți pot fi eligibili pentru transplanturi de celule stem potențial curative, chiar dacă în mod normal nu ar fi pe o listă de transplanturi din cauza vârstei lor sau a lipsei unui donator. Experții noștri includ:

Amy Elizabeth DeZern, M.D., M.H.S. keyboard_arrow_right

B Douglas Smith, M.D. keyboard_arrow_right

Tipuri de sindrom mielodisplazic (MDS)

Există diferite tipuri de MDS. Este important să obțineți un diagnostic precis pentru a obține un tratament adecvat pentru tipul de SMD pe care îl are o persoană. Unele tipuri, denumite „MDS cu risc scăzut”Progresează încet și poate provoca anemie ușoară până la moderată (un număr scăzut de celule roșii) sau scăderea altor tipuri de celule.

Alte tipuri de MDS numite „MDS cu risc ridicat"poate provoca probleme grave. La pacienții cu această afecțiune, celulele imature numite celule blastice reprezintă mai mult de 5% din celulele din măduvă. În condiții normale, aceste celule reprezintă mai puțin de 5% din toate celulele din măduvă. rezultatul este că celulele explozive create nu se dezvoltă în celule roșii normale, celule albe și trombocite, cauzând deseori deficite mai severe ale globulelor roșii, globulelor albe și trombocitelor. Numărul scăzut de sânge poate duce la anemie (număr scăzut de celule roșii), neutropenie (număr scăzut de neutrofile, care afectează capacitatea organismului de a combate infecțiile) sau trombocitopenie (număr scăzut de trombocite, care afectează capacitatea organismului de a ajuta sângele să se coaguleze).

Când pacienții cu SMD dezvoltă mai mult de 20% celule blastice, aceștia sunt reclasificați ca având leucemie mielogenă acută (LMA) cu displazie trilineată (LMA-TLD). Deși aceasta este clasificată ca o leucemie acută, mulți pacienți continuă să progreseze lent. Terapiile pentru astfel de pacienți pot fi aceleași cu cele utilizate pentru pacienții cu alte tipuri de SMD cu risc crescut. Alternativ, unii pot fi tratați folosind regimuri mai utilizate în mod obișnuit pentru tratarea LMA.

Factori de risc

MDS apare de obicei la persoanele în vârstă, începând de obicei după vârsta de 50 de ani și este rareori moștenită. Este mai frecvent la bărbați.

Pentru mulți oameni, afecțiunea se dezvoltă fără nicio cauză cunoscută. La alte persoane, MDS secundar se poate dezvolta după ce a fost expus la chimioterapie sau radioterapie sau la expunerea la substanțe chimice industriale, cum ar fi benzenul, care afectează ADN-ul celulelor stem normale. Fumul de țigară poate fi, de asemenea, asociat cu această afecțiune.

Simptome

Simptomele SMD includ oboseala și dificultăți de respirație în timpul activității fizice, care sunt comune pentru multe boli. Unii pacienți nu prezintă simptome.

Un deficit de celule roșii din sânge (anemie) poate duce la oboseală excesivă, respirație scurtă și piele palidă. Un deficit de celule albe normale din sânge (leucopenie) poate duce la infecții frecvente sau severe. Un deficit de trombocite din sânge (trombocitopenie) poate duce la vânătăi și sângerări ușoare. Unele persoane observă sângerări nazale frecvente sau severe sau sângerări ale gingiilor.

Alte simptome pot include pierderea în greutate, febră și pierderea poftei de mâncare.

Teste de diagnostic

Dacă medicii suspectează că aveți MDS, vor trebui să vă examineze celulele din sângele și măduva osoasă pentru a confirma diagnosticul. Un test de sânge numit hemogramă completă (CBC) măsoară cantitatea de celule diferite din sânge, cum ar fi celulele roșii din sânge, celulele albe din sânge și trombocitele. Pacienții cu SMD au adesea prea puține celule roșii din sânge și pot prezenta, de asemenea, un deficit de globule albe și trombocite. Unele probe de sânge ale pacienților MDS conțin celule blastice. Acest lucru este anormal și adesea semnalează o problemă a măduvei osoase. Celulele sanguine de la pacienții cu SMD pot avea, de asemenea, dimensiuni, forme sau alte caracteristici anormale care pot fi văzute la microscop.

De asemenea, medicii trebuie să facă o aspirație a măduvei osoase sau o biopsie a măduvei osoase, două teste care implică prelevarea unui eșantion de celule sau țesut din măduva osoasă pentru a examina anomaliile la microscop. Pentru ambele proceduri, vă întindeți pe o masă de examinare. Medicul va amorți pielea peste șold și apoi va introduce un ac subțire gol în os pentru a extrage o mică bucată de os și/sau o măduvă lichidă. Medicii se vor uita la dimensiunea și forma celulelor și vor determina procentul de celule ale măduvei care sunt explozii.

Un diagnostic de SMD se bazează pe prezența a cel puțin una dintre următoarele:

Mai mult de 5% din celulele măduvei sunt celule blastice.
Anomalii genetice observate în celule.
Forma anormală a celulelor din sânge sau măduva osoasă.

Clasificarea riscurilor

Diferite caracteristici clinice vă vor ajuta medicul să vă clasifice MDS și să vă ofere o idee despre evoluția naturală a bolii și despre modul în care vă puteți trata cel mai bine.

Sistemul internațional de notare a prognosticului (IPSS) este o modalitate de a defini MDS. Evaluează trei factori:

procentul de explozii în măduva osoasă (scor de la zero la 2)
anomalii cromozomiale (scor de la zero la 1)
sângele pacientului contează. (scor zero sau 0,5)

Fiecărui factor i se acordă un scor, cu scoruri mai mici având o perspectivă mai bună. Scorurile sunt adunate împreună pentru a face scorul IPSS, care plasează persoanele cu MDS în 4 grupuri: risc scăzut, intermediar - 1 risc, intermediar - 2 risc și risc ridicat.

O îmbunătățire recentă a IPSS bazată pe tipul de MDS utilizează clasificarea MDS a Organizației Mondiale a Sănătății și este cunoscută sub numele de WPSS. În plus față de factorii clinici din IPSS, acest sistem ia în considerare cerințele de transfuzie ale pacienților și împarte pacienții în cinci grupuri de prognostic.