Sindromul Loeys-Dietz Fundația Marfan

Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică a țesutului conjunctiv al corpului. Are unele caracteristici comune cu sindromul Marfan, dar are și unele diferențe importante.

fundația

Persoanele cu caracteristici ale sindromului Loeys-Dietz trebuie să se prezinte la un medic care știe despre afecțiune pentru a decide dacă au această tulburare; adesea acesta va fi un genetician medical. Este foarte important ca persoanele cu sindrom Loeys-Dietz să primească un diagnostic precoce și corect, astfel încât să poată primi tratamentul potrivit.

Fundația Sindromul Loeys-Dietz, o divizie a Fundației Marfan, oferă informații suplimentare pentru cei afectați de sindromul Loeys-Dietz.

Ce cauzează sindromul Loeys-Dietz?

Sindromul Loeys-Dietz (tip 1-5) este cauzat de o mutație genetică la una din cele cinci gene care codifică receptorii și alte molecule din calea factorului de creștere-beta (TGF-β). Aceste gene sunt:

  • LDS-1 - factor de creștere transformant beta-receptor 1 (TGFβR1)
  • LDS-2 - factor de creștere transformant beta-receptor 2 (TGFβR2)
  • LDS-3 - mame împotriva omologului decapentaplegic (SMAD-3)
  • LDS-4 - factor de creștere ligand beta-2 ligand (TGFβ2)
  • LDS-5 - factor de creștere ligand beta-3 ligand (TGFβ3)

Atunci când oricare dintre aceste gene are o mutație, creșterea și dezvoltarea țesutului conjunctiv al corpului și a altor sisteme ale corpului sunt perturbate, ducând la semnele și simptomele sindromului Loeys-Dietz. Sindromul Marfan este diferit de sindromul Loeys-Dietz prin aceea că mutația genică care provoacă sindromul Marfan se află în fibrilina-1 (FBN-1), o proteină din țesutul conjunctiv din organism. Cu toate acestea, există multe caracteristici comune între cele două sindroame.

Pentru a vă conecta cu alții care experimentează sindromul Loeys-Dietz și pentru a accesa informații suplimentare, vizitați Fundația Sindromul Loeys-Dietz, o divizie a Fundației Marfan.

Care sunt caracteristicile cheie ale sindromului Loeys-Dietz?

Deoarece țesutul conjunctiv se găsește în tot corpul, caracteristicile sindromului Loeys-Dietz pot apărea și în tot corpul, inclusiv inima, vasele de sânge, oasele, articulațiile, pielea și organele interne, cum ar fi intestinele, splina și uterul.