Sindromul Kartagener - înapoi
CE ESTE?
Dischinezie ciliară primară (PCD), cunoscut și sub numele de sindrom ciliar imotil sau sindrom Kartagener este o afecțiune genetică rară, autozomală recesivă, care determină defecte în acțiunea ciliilor care căptușesc tractul respirator, trompa uterină și flagelul celulelor spermatozoide. Poate fi cauzată de o serie de mutații asupra mai multor gene.
DE CE ESTE O PROBLEMĂ?
Orice afectare a funcției ciliare în tractul respirator poate afecta clearance-ul mucoasei și predispune pacienții la infecții respiratorii (atât ale căilor respiratorii superioare, cât și inferioare). Problemele cu motilitatea spermei afectează deseori și fertilitatea masculină.
CEEA CE NE CONFIGURĂ?
Factori de risc:
Site inversat: organele se găsesc pe partea opusă a corpului, ceea ce poate fi sugerat de examenul fizic (auzi bătăi pe partea opusă, percuție hepatică pe partea stângă, etc).
* Rețineți pentru examenul Step că un pacient cu bătăile inimii pe partea dreaptă a corpului are probabil Kartagener