Sindromul Gottron - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)

Sindromul Gottron

NORD recunoaște cu recunoștință Tasnia Rahman, candidat MDCM, Facultatea de Medicină a Universității McGill și Dr. Maria Rosaria D'Apice, Laboratorul de genetică medicală, Universitatea din Vergata, Roma, Italia, pentru asistență în pregătirea acestui raport.

sindromul

Sinonime ale sindromului Gottron

  • acrogeria, tip Gottron
  • acrometageria
  • acrogeria familială
  • acromicrie familială

discutie generala

rezumat

Sindromul Gottron este o tulburare moștenită extrem de rară caracterizată printr-un aspect prematur în vârstă (progeroid), în special sub forma unei piele neobișnuit de fragilă, subțire pe mâini și picioare (extremități distale). Deși tulburarea este de obicei recunoscută în copilăria timpurie, aceste descoperiri caracteristice ale pielii sunt prezente încă de la naștere.

Sindromul Gottron este descris ca o formă ușoară, nonprogresivă, congenitală de atrofie a pielii datorată pierderii țesutului gras direct sub piele (atrofie subcutanată). Acest lucru face ca pielea să aibă un aspect uscat și transparent. Individul afectat este adesea remarcat că are obraji goi, un nas cu cioc și ochi asemănători unei bufnițe. Alte descoperiri pot include mâini și picioare anormal de mici, cu vene neobișnuit de proeminente pe piept; hiperpigmentare neregulată a pielii (poikilodermie); păr subțiat (alopecie); statură mică; și/sau maxilar anormal de mic (micrognatie).

Caracteristicile care se dezvoltă mai târziu în viață pot include senilitate prematură, tulburări endocrine și cataractă. Sindromul Gottron poate fi fie moștenit într-un model autosomal dominant sau autosomal recesiv. În literatura medicală au fost raportați aproximativ 50 de pacienți.

Introducere

Sindromul Gottron a fost descris pentru prima dată de Heinrich Gottron în 1940. Există o serie de dezbateri în literatura de specialitate cu privire la o posibilă relație între sindromul Gottron și sindromul Ehlers-Danlos de tip vascular (anterior tip IV). Unii medici cred că termenii sunt sinonimi. Alții nu sunt de acord.

Semne și simptome

Semnele și simptomele sindromului Gottron variază oarecum de la o persoană la alta. Deoarece această afecțiune este atât de rară, este dificil să obțineți o imagine completă a trăsăturilor de bază care definesc sindromul.

În general, de la naștere încoace, copiii cu sindrom Gottron apar mai în vârstă decât vârsta lor reală. Pielea este neobișnuit de subțire, încordată și asemănătoare pergamentului pe mâini și picioare (extremități distale) și poate implica chiar fața. Mâinile și picioarele rămân anormal de mici până la vârsta adultă. Cei afectați de sindromul Gottron se spune că au o față caracteristică definită de o față cu aspect ciupit, obraji goi, un aspect cu ochi de bufniță, un nas cu cioc și buze subțiri.

Venele de pe piept sunt foarte vizibile și proeminente (telangiectazie) datorită cantităților diminuate de grăsime sub piele (grăsime subcutanată). De asemenea, poate exista decolorare a pielii (poikilodermie) sau vânătăi ușoare, în special pe picioare și pe piept. Cu toate acestea, deși în cea mai mare parte se raportează că unghiile par normale, au fost raportate unele aspecte îngroșate (distrofice). Persoana afectată poate avea, de asemenea, păr fin sau subțire (alopecie).

Anumite defecte ale scheletului pot fi, de asemenea, evidente. Acestea pot include închiderea întârziată a suturii craniene. Craniul nou-născutului este format din plăci osoase separate, separate prin suturi. Acest lucru permite distorsiuni tranzitorii în timpul nașterii și permite creșterea creierului în primii doi ani de viață. În mod normal, aceste plăci osoase vor ajunge să se contopească până la vârsta de doi ani. Alte defecte ale scheletului includ reabsorbția osoasă a capetelor degetelor și de la picioare (acro-osteoliză), precum și fracturi recurente.

Sindromul Gottron este o tulburare neprogresivă, astfel încât simptomele nu tind să se înrăutățească în timp. Prognosticul este, în general, destul de bun, iar persoanele afectate au inteligență medie, precum și o speranță de viață normală. Deși unii pacienți dezvoltă boli de inimă similare celorlalte boli de îmbătrânire prematură (progeria), persoanele cu sindrom Gottron nu au de obicei boala cardiacă prematură asociată.

Cauze

Sindromul Gottron este o tulburare rară pentru care modul de moștenire nu este încă bine înțeles. Există dovezi atât pentru modelele de moștenire autosomale recesive, cât și pentru cele autosomale dominante. Cel mai adesea, un copil cu sindrom Gottron este singura persoană afectată din familie.

Tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește o genă care nu funcționează de la fiecare părinte. Dacă o persoană primește o genă funcțională și o genă nefuncțională pentru boală, persoana va fi purtătoare a bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul ca doi părinți purtători să treacă amândouă gena care nu funcționează și, prin urmare, să aibă un copil afectat este de 25% la fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este purtător, ca și părinții, este de 50% cu fiecare sarcină. Șansa ca un copil să primească gene de lucru de la ambii părinți este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei.

Tulburările genetice dominante apar atunci când este necesară doar o singură copie a unei gene care nu funcționează pentru a provoca o anumită boală. Gena care nu funcționează poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul mutării (genei modificate) la individul afectat. Riscul de a transmite gena care nu funcționează de la un părinte afectat unui descendent este de 50% pentru fiecare sarcină.