Sindromul gâtului scurtat KFS

Sindromul KFS sau Klippel-Feil este o afecțiune osoasă congenitală în care cel puțin 2 vertebre din coloana cervicală sunt fuzionate și imobile. În schimb, acest lucru creează un gât scurtat. În funcție de numărul de vertebre fuzionate și de localizare, durerea poate fi foarte ușoară până la foarte severă. De asemenea, multe alte anomalii ale corpului pot fi asociate cu aceasta. Deși mai puțin de 50% dintre persoanele cu KFS au toate cele 3 semne, majoritatea oamenilor au unul dintre următoarele trei semne:

  • Gât vizibil scurt
  • Linie de păr scăzută în spatele capului
  • Mobilitate redusă la nivelul gâtului

KFS este prezent de la naștere și durează viața acelei persoane. Unele estimări estimează că fiecare 1 din 40.000 de persoane au KFS. Cu toate acestea, KFS nu este întotdeauna observat la naștere sau copilărie. De fapt, dacă persoana are un caz ușor sau este însoțită de alte afecțiuni, pot trece decenii înainte de diagnosticarea KFS. Cu toate acestea, pe măsură ce corpul crește, se pot dezvolta mai multe condiții. Se știe că osteoartrita se dezvoltă în jurul fuziunilor, ceea ce duce la pinteni osoși.

toate acestea

Cauze

Între a 3-a și a 8-a săptămână de dezvoltare a uterului, coloana vertebrală începe să se dezvolte și să se divizeze. Atunci începe sindromul Klippel-Feil. Deși mecanismele exacte ale modului în care se dezvoltă această afecțiune sunt încă studiate, există două moduri în care poate apărea; sporadică și genetică. Sporadic este cel mai comun mod și poate apărea fără antecedente familiale sau componente genetice cunoscute. Mutația genetică poate include totuși multe tipuri care creează KFS.

Clasificări

Există 3 tipuri de clasificări

  • Tipul 1. Aceasta include fuziunea extinsă a majorității sau a întregii coloanei cervicale.
  • Tipul 2. Fuziune sau doar 1-2 vertebre găsite în coloana cervicală.
  • Tipul 3. Fuziunea există într-o parte a coloanei vertebrale toracice/lombare și include fie tipul 1, fie tipul 2.

Cu toate acestea, cu mai multe cercetări efectuate în ultimii ani, diferite mutații genetice au fost luate în considerare atunci când vine vorba de clasificare.