Sindromul Alport
Sindromul Alport este a doua cea mai frecventă cauză moștenită a insuficienței renale. Afectează cel mai frecvent bărbații tineri, dar poate afecta bărbații și femeile în vârstă. Prea multe informații aici? Citiți o Introducere în sindromul Alport.
Ce se întâmplă în sindromul Alport?
În fiecare dintre cele un milion de unități mici de filtrare (glomeruli) din fiecare rinichi, sângele este filtrat pe membrana bazală glomerulară (GBM). În sindromul Alport, colagenul de tip IV, una dintre proteinele care alcătuiesc GBM, este absent sau anormal. Deși GBM arată normal în copilărie, se deteriorează în timp, deoarece îi lipsește colagenul special de tip IV care ar trebui să fie acolo (vezi imagini).
| Normal | Alport |
| O vedere foarte mărită a filtrului din glomerul. Aceste imagini cu microscop electronic sunt mărite x100.000 și prezintă membrană bazală glomerulară (G) într-un glomerul normal (STÂNGA) și în sindromul Alport (DREAPTA). Diagramele de mai jos ilustrează îngroșarea și „destrămarea” Alport GBM. | |
La fel ca și în rinichi, acest colagen special al membranei bazale poate fi găsit și în alte părți ale corpului - cel mai important în urechea internă și în părți ale ochiului.
Ce probleme cauzează sindromul Alport?
Rinichi: Majoritatea persoanelor cu sindrom Alport dezvoltă insuficiență renală la începutul vieții adulte - cel mai frecvent la vârsta de douăzeci sau treizeci de ani. Unele (în special femeile) suferă de boală doar în viața ulterioară. Înainte ca funcția renală să se deterioreze, pot exista sânge și proteine în urină și se poate dezvolta tensiune arterială crescută. Este posibil ca femeile să nu primească niciodată mult mai mult decât aceste modificări, dar unele dintre ele continuă să sufere insuficiență renală de-a lungul deceniilor.
Surditate: Surditatea, de la început până la tonuri înalte, se dezvoltă aproximativ la aceeași vârstă cu insuficiența renală la majoritatea pacienților, deși aceasta este variabilă. Se înrăutățește, dar de obicei nu te face „surd”. Cu ajutorul aparatelor auditive majoritatea pacienților rămân capabili să comunice bine.
Ochi: Modificări inofensive pot fi observate în partea din spate a ochiului folosind teste speciale. Unii pacienți dezvoltă lenticonus, o deformare neobișnuită a cristalinului ochiului, dar de obicei la vârsta mijlocie. Lenticonus poate fi tratat prin înlocuirea lentilelor, la fel ca și tratarea unei cataracte.
Cum este moștenită?
Sindromul Alport este mai frecvent la băieți și bărbați, deoarece gena care îl provoacă de obicei (numită COL4A5) se află pe cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X (XX), deci au de obicei o copie normală, precum și o copie anormală a genei. Bărbații au un singur cromozom X (XY), deci dacă au o problemă cu gena COL4A5, aceasta este singura lor copie. Băieții care moștenesc boala în acest mod trebuie să o moștenească de la mama lor (deoarece mama contribuie la cromozomul X și tatăl la Y).
În alte familii, gena implicată (COL4A3 și COL4A4) se află pe un alt cromozom. În acest caz, bărbații și femeile sunt la fel de afectați, dar în caz contrar boala pare aceeași. De obicei, trebuie să moșteniți o copie anormală a unei gene Alport de la fiecare părinte pentru a obține acest tip de Alport (moștenire autosomală recesivă).
Vedeți mai jos informații despre bolile renale la purtătorii, persoanele care poartă o copie anormală și o copie normală a unei gene Alport. Femeile care sunt purtătoare de Alport legate de X vor transmite anomalia la jumătate din fiii lor (probabil să aibă boala completă) și la jumătate din fiicele lor (care vor fi purtători). Un bărbat cu sindrom Alport legat de X va transmite anomalia tuturor fiicelor sale (toate vor fi purtătoare, deoarece toți primesc cromozomul X), dar niciunul dintre fiii săi, care primesc cromozomul Y.
Cât de rar este?
În Marea Britanie, sindromul Alport reprezintă 1% dintre pacienții cu insuficiență renală completă („finală”), care sunt menținuți în viață prin dializă sau transplant de rinichi; Estimăm că pot exista până la 2000 de indivizi afectați în Marea Britanie, dar pe măsură ce aflăm despre anomalii genetice mai ușoare, acest lucru poate crește.