Sindromul Alport - NephCure Kidney International ®

Sindromul Alport este o afecțiune genetică care cauzează boli renale progresive, pierderea potențială a auzului și probleme cu vederea. Există trei tipuri: Sindromul Alport X legat (XLAS), Sindromul Alport autosomal recesiv (ARAS) și Forma autosomală dominantă (ADAS).

Primul pas în înțelegerea acestui diagnostic este să învățați tot ce puteți despre el. Cu cât știți mai multe, cu atât aveți mai multe opțiuni pentru a trăi o viață sănătoasă și productivă.

Vă vom prezenta prin aceasta, explicându-vă exact ce este sindromul Alport, la ce se poate aștepta o persoană cu acest diagnostic și la ce pași ar trebui să începeți să faceți. Există vești bune. Acum există planuri de tratament care pot reduce efectele acestei boli, oferind în același timp o stare de sănătate mai bună. Vom acoperi și acestea, inclusiv ce puteți face chiar acum pentru a începe să vă ajutați pe dvs. sau pe persoana iubită.]

Pe măsură ce aflați mai multe despre această boală și despre ce tratamente sunt disponibile, cu atât vă veți simți mai puțin copleșit. Continuați să citiți, veți găsi informații importante care vă vor ajuta să faceți față acestui diagnostic, împreună cu resurse utile care vă pot ajuta în această călătorie dificilă.]

Ce este Alport Sydrome?

Sindromul Alport este o boală moștenită genetic a rinichilor (transmisă prin familie). Este cauzată de mutații genetice ale familiei de proteine colagen IV. Aceste proteine sunt o parte majoră a structurilor țesuturilor numite membrane bazale care sunt prezente în toate țesuturile, inclusiv în rinichi, urechea internă și ochi. Mutațiile genetice ale colagenului IV determină subțierea și despicarea membranei bazale glomerulare. În cele din urmă, acest proces provoacă cicatrici pe tot rinichiul și, în timp, poate duce la insuficiență renală. De asemenea, poate provoca anomalii la nivelul urechilor și ochilor care pot duce la pierderea vederii și a auzului. afectează urechile și ochii interiori.

Care sunt simptomele sindromului Alport?

[Mai jos este o listă a simptomelor asociate sindromului Alport. Nu toate vor fi prezente și unele simptome vor apărea doar pe măsură ce boala progresează. Dar, în toate cazurile, rinichii vor fi afectați. Ar trebui să faceți o listă cu orice simptome pe care le suspectați și să le furnizați medicului dumneavoastră. Acestea, împreună cu rezultatele testelor, vor ajuta la confirmarea diagnosticului și vor oferi un plan de tratament mai eficient.]

Simptomele sindromului Alport pot include:

Hematurie - Sânge în urină
Culoare anormală a urinei
Proteinurie - Cantități mari de proteine care „se varsă” în urină
Edem - Umflături în părți ale corpului, cele mai vizibile în jurul ochilor, mâinilor și picioarelor și abdomenului.
Urină spumoasă
Niveluri scăzute de albumină din sânge
Scăderea sau pierderea vederii (mai frecventă la bărbați)
Durere de flanc.
Pierderea auzului (mai frecventă la bărbați)
Colesterol ridicat în unele cazuri
Tensiunea arterială crescută în unele cazuri
Tendința de a forma cheaguri de sânge dacă se varsă cantități mari de proteine
Insuficiență renală numai în unele cazuri pe măsură ce boala progresează.

Cum este diagnosticat sindromul Alport?

Un diagnostic de sindrom Alport S este luat în considerare la o persoană cu probleme renale (sânge și/sau proteine în analiza urinei). Sângele în urină este aproape întotdeauna prezent la persoanele afectate. și

Pierderea auzului poate fi, de asemenea, prezentă, astfel încât testele auditive pot ajuta la diagnostic. Uneori

Deoarece vederea poate fi afectată de această boală, screeningul vizual este un instrument foarte important în diagnosticarea și gestionarea acestei boli.

O biopsie a rinichilor poate fi, de asemenea, de ajutor în diagnosticarea sindromului Alport, deoarece diapozitivele de biopsie pot arăta o subțiere a membranei bazale glomerluare (vezi BM în imaginea de mai jos).

Biopsiile renale pot prezenta, de asemenea, absența țesutului de colagen și pot fi testate pentru prezența genelor specifice (COL4A3, COL4A4 și COL4A5). Aceste informații pot determina uneori chiar forma genetică specifică a bolii.

Deoarece sindromul Alport este o boală moștenită, testarea genetică va confirma diagnosticul, chiar și atunci când nu există alte simptome prezente.

Furnizorul dvs. de asistență medicală vă va întreba despre istoricul medical al familiei. De asemenea, ei pot comanda următoarele teste pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic.

Test de urină: pentru a determina nivelul de proteine și sângele din urină.