Simptomele și tratamentul sindromului Kartagener

Brian Levine, MD, MS, FACOG, este certificat de bord în obstetrică și ginecologie, precum și în endocrinologie reproductivă și infertilitate.

Sindromul Cartagener este o tulburare ereditară foarte rară care este cauzată de defecte ale genelor. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că apare doar dacă ambii părinți poartă gena. Sindromul Kartagener afectează aproximativ 30.000 de persoane, inclusiv toate sexele. Este cunoscut pentru cele două anomalii principale - dischinezie ciliară primară și situs inversus.

simptomele

Dischinezie ciliară

Tractul respirator uman include nasul, sinusurile, urechea medie, trompele eustachiene, gâtul și tuburile de respirație (traheea, bronhiile și bronhiolele). Întregul tract este căptușit cu celule speciale care au proiecții pe păr, numite cilii. Cilii mătură molecule de praf, fum și bacterii inhalate în sus și în afara căilor respiratorii.

În cazul diskineziei ciliare primare asociate cu sindromul Kartagener, ciliile sunt defecte și nu funcționează corect. Aceasta înseamnă că mucusul și bacteriile din plămâni nu pot fi expulzate și, ca urmare, se dezvoltă infecții pulmonare frecvente, cum ar fi pneumonia.

Ciliile sunt prezente și în ventriculii creierului și în sistemul reproductiv. Persoanele cu sindrom Kartagener pot avea dureri de cap și probleme de fertilitate.

Situs Inversus

Situs Inversus apare în timp ce fătul se află în uter. Aceasta face ca organele să se dezvolte pe partea greșită a corpului, schimbând poziționarea normală. În unele cazuri, toate organele pot fi o imagine în oglindă a poziționării obișnuite, în timp ce în alte cazuri, doar anumite organe sunt schimbate.