Sclerodermie și alte afecțiuni fibroase - Consilier reumatologie
Are acest pacient sclerodermie?
Termenul de sclerodermie provine din grecescul "scleros", care înseamnă dur, și "derma", care înseamnă piele. Pacienții cu sclerodermie au îngroșarea și întărirea pielii, care se datorează depunerii excesive de colagen și fibrozei pielii.
Sclerodermia este un termen care cuprinde mai multe sindroame și este împărțit în sclerodermie localizată sau scleroză sistemică. Formele localizate de sclerodermie includ morfea, sclerodermia liniară sau en sap coupe, unde implicarea este limitată doar la piele și țesuturile subcutanate fără implicarea sistemului intern al organelor. Scleroza sistemică (SSc) este împărțită în forme limitate și difuze în care se observă modele specifice de afectare a pielii, în plus față de implicarea specifică a sistemului de organe interne (plămâni, inimă, tract gastro-intestinal). Cu toate acestea, trăsături similare ale pielii dure și groase pot fi văzute în alte condiții care sunt adesea denumite „mimice ale sclerodermiei”. Aceste mime includ fasciită eozinofilă, fibroză sistemică nefrogenă, scleromixedem și scleredem, printre altele.
Acest articol se va concentra pe diagnosticul și tratamentul sclerozei sistemice cutanate difuze (dcSSc), fasciitei eozinofile (EF) și morfeei generalizate (GM) ca trei sindroame fibroase cutanate observate cu implicare cutanată larg răspândită.
Mecanismele patogene exacte pentru majoritatea acestor afecțiuni nu sunt bine înțelese. Tratamentul și prognosticul pentru aceste afecțiuni variază și este important să se facă diferența între aceste tulburări. Anumite caracteristici clinice pot fi utilizate pentru a face diagnosticul corect. Acestea includ prezentarea clinică, distribuția afectării pielii, prezența fenomenului Raynaud (RP) și a anomaliilor capilare pliate, precum și amploarea implicării organelor interne. Diagnosticul este susținut în plus de anomalii specifice de laborator, inclusiv autoanticorpi, caracteristici radiografice și patologie, dacă sunt disponibile.
Scleroza sistemică - difuză și limitată
SSc este o afecțiune rară care apare la 7-489 de persoane pe milion. Afectează populația la orice vârstă; cu toate acestea, cea mai frecventă incidență apare între 30-50 de ani. Se observă într-un raport între femei și bărbați de 3: 1.
În dcSSc simptomele clinice timpurii includ mâini umflate dureroase și/sau umflate, RP și amorțeală la nivelul degetelor. Aceste simptome inițiale sunt frecvent urmate de progresia strângerii pielii și implicarea mai multor alte organe interne. În SSc cutanat (lc) limitat, pacienții tind să aibă PR timp de mulți ani înainte de apariția simptomelor suplimentare. Pacienții cu dcSSc, prin definiție, au implicarea pielii proximale la coate și genunchi, față, piept și abdomen. Cu toate acestea, fie devreme, fie târziu în cursul bolii, afectarea pielii poate să nu includă toate aceste zone. În lcSSc îngroșarea pielii este limitată la față și zone distale de coate și genunchi.
Pacienții cu SSc prezintă de obicei afectarea organelor interne. Pacienții pot dezvolta criză renală sclerodermică (SRC), boală pulmonară interstițială (ILD), hipertensiune arterială pulmonară (HAP), boală cardiacă (inclusiv fibroză și aritmie) și afectare gastrointestinală (GI), care poate apărea în orice punct de-a lungul tractului gastro-intestinal. de la gură la anus și include frecvent simptome de reflux și disfagie. Simptome suplimentare pot include pierderea în greutate, ulcerații digitale, dezvoltarea telangiectaziilor, hiperpigmentarea pielii sau hipopigmentarea. Criza renală și afectarea cardiacă sunt mai frecvente la cei cu subtip difuz, dar alte afectări de organe sunt observate în ambele subtipuri. În plus, poate apărea afectarea musculo-scheletică, inclusiv artrita, contractele articulare și miopatia.
Rezultatele examinării fizice sunt foarte utile. În stadiile incipiente, se observă frecvent umflături sau umflături difuze ale mâinilor. Dacă acest lucru este văzut în asociere cu PR și dilatarea capilară pliată, trebuie menținută o suspiciune ridicată pentru sclerodermie, deși este posibil să se vadă astfel de modificări în dermatomiozita și boala mixtă a țesutului conjunctiv și, ocazional, în LES, mai ales dacă există o stare de suprapunere . În ceea ce privește îngroșarea și strângerea pielii, este obișnuit ca mâinile să fie implicate din timp. Simptomele asociate sunt durerea, amorțeala și stângăcia mâinilor.
Deși majoritatea pacienților care dezvoltă SSc au RP, aceasta poate lipsi la începutul evoluției bolii, în special la acei pacienți cu anticorpul ARN polimerază III care pot dezvolta RP mai târziu în cursul bolii. În plus, modificările capilare îndoite sunt utile dacă sunt prezente, dar nu sunt întotdeauna observate. Îngroșarea pielii tinde să progreseze de la degete și mâini la antebrațe și brațe, pentru a implica în cele din urmă pieptul și abdomenul. Fața este de obicei implicată devreme în același timp cu mâinile. Picioarele și extremitățile inferioare sunt frecvent implicate, de asemenea.
Fascita eozinofilă
EF, cunoscut și sub numele de sindrom Schulman, este o afecțiune neobișnuită a cărei incidență adevărată nu este cunoscută. Apare la adulți cu vârsta cuprinsă între 20 și 50 de ani și se observă la un raport femeie-bărbat de 1: 2. Modificările cutanate asociate cu EF apar de obicei rapid și sunt observate în asociere cu markeri inflamatori crescuți, eozinofilie din sânge și țesuturi și hipergammaglobulinemie. S-au sugerat diferiți factori declanșatori pentru EF și includ traume precedente, exerciții fizice viguroase sau infecții cu Borrelia burgdorferii. S-a raportat anterior că expunerea toxică la L-triptofan sau ulei de rapiță toxică produce o boală autolimitată asemănătoare EF. EF poate fi văzut în asociere cu alte fenomene imunologice, inclusiv citopenii mediată imun și morfea. La 10-15% dintre pacienții cu EF sunt detectate tulburări hematologice, inclusiv tumori maligne.
În general, debutul clinic al EF este rapid, cu îngroșare simetrică și inflamatorie a pielii, urmat de edem și gropițe ale pielii denumite adesea aspect de peau d’orange. Pe o perioadă de zile până la săptămâni, acest proces se dezvoltă peste antebrațe și picioare și poate evolua până la brațele superioare, coapsele, trunchiul și gâtul. De obicei, fața și mâinile sunt cruțate. Pielea devine progresiv indurată, iar implicarea straturilor fasciale mai adânci și a mușchilor poate provoca încrețirea și brazdarea venoasă. Epidermul tinde să nu fie implicat și acest lucru poate fi observat cu palparea pielii care duce la o încrețire a epidermei.
Implicarea profundă a structurilor subcutanate și a fasciei poate duce la dezvoltarea rapidă a contracturilor severe de flexie și este important ca terapia fizică promptă să fie instituită la începutul tratamentului. Fenomenul Raynaud tinde să fie absent, iar artrita inflamatorie poate fi uneori prezentă devreme în această afecțiune. Simptome sistemice, inclusiv oboseală, stare generală de rău și scădere în greutate. Implicarea organelor interne nu este în general observată și, dacă este prezentă, ar trebui să crească suspiciunea pentru SSc.